目的21-羥化酶缺陷癥（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常見的一類先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia,CAH）,占所有CAH患者的90%~95%。21-OHD臨床譜較寬,從經典的失鹽型（salt wasting,SW）和單純男性化型（simple virilizing,SV）到非經典型,臨床表現復雜。目前對于21-OHD的臨床診斷、產前檢查和新生兒篩查均主要依賴生化檢查指標進行判斷,但由于各種因素的影響,僅依據各項實驗室指標診斷21-OHD存在一定局限性,因而時有漏診和誤診發(fā)生。21-OHD是由單基因突變引起的疾病,致病基因為編碼21-羥化酶的CYP21A2基因。對于實驗室檢查不能明確診斷的患兒,可經基因檢測技術進行確診。由于10個外顯子和同源假基因的存在,迄今為止,已知致病突變達200余個。部分國內外研究發(fā)現CYP21A2基因型與臨床表型間具有高度相關性,但少數基因型也不可準確預測其臨床表型。本研究選取天津及周邊地區(qū)共11例21-OHD患兒進行臨床及遺傳學研究,同時,其中5例患兒雙親（共10人）也... 

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【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
縮略語
前言
    研究現狀、成果
    研究目的、方法
一、11例21-OHD患兒臨床分析
    1.1 對象和方法
        1.1.1 研究對象
        1.1.2 21-OHD臨床診斷標準及分型標準
        1.1.3 研究方法
    1.2 結果
        1.2.1 一般情況
        1.2.2 臨床特征分析
        1.2.3 實驗室檢查
        1.2.4 心電圖
        1.2.5 染色體核型分析結果
        1.2.6 影像學檢查結果
        1.2.7 治療與轉歸
    1.3 討論
        1.3.1 一般情況及臨床表現分析
        1.3.2 實驗室檢查結果探討
        1.3.3 相關檢查結果分析
        1.3.4 治療
    1.4 小結
二、21-OHD患兒CYP21A2 基因突變與表型研究
    2.1 對象和方法
        2.1.1 研究對象
        2.1.2 試劑與儀器
        2.1.3 標本采集
        2.1.4 基因組DNA提取
        2.1.5 目的片段的擴增
        2.1.6 PCR產物酶切鑒定
        2.1.7 PCR產物測序及序列對比
        2.1.8 MLPA分析
        2.1.9 質量控制
        2.1.10 基于基因型預測臨床表型分組
    2.2 結果
        2.2.1 CYP21A2 基因突變分析結果
        2.2.2 基因型與臨床表型的關系
    2.3 討論
        2.3.1 21 -OHD的分子基礎及基因檢測
        2.3.2 21 -OHD患兒突變譜
        2.3.3 臨床表型與基因型之間的關系
    2.4 小結
結論
參考文獻
發(fā)表論文和參加科研情況說明
綜述 先天性腎上腺皮脂增生癥遺傳學研究進展
    綜述參考文獻
致謝
個人簡歷


【參考文獻】：
期刊論文
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[10]先天性腎上腺皮質增生癥21-羥化酶缺陷診治共識[J]. 杜敏聯.  中華兒科雜志. 2016 (08)

碩士論文
[1]21-羥化酶缺陷癥患者基因型—表型分析及四個CYP21A2基因新突變的功能學研究[D]. 賈雯羽.山東大學 2018
[2]先天性腎上腺皮質增生癥33例臨床分析[D]. 王玉.華中科技大學 2006



本文編號：3683044