目的分析Rett綜合征的臨床特征、分子遺傳學(xué)特點(diǎn)、擴(kuò)展表型和報(bào)道新發(fā)突變,提高對(duì)本病的早期鑒別和診斷。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科就診的5例Rett綜合征患兒臨床資料,采用全外顯子測(cè)序及一代驗(yàn)證方法明確Rett綜合征相關(guān)突變基因。結(jié)果 5例患兒中4例為典型Rett綜合征,1例為非典型Rett綜合征;其中腎源性血尿等表型既往未見報(bào)道;所有患兒均發(fā)現(xiàn)MECP2基因的雜合突變,其中4例為點(diǎn)突變,1例為插入突變,該插入突變位點(diǎn)為首次報(bào)道,且為罕見男性患兒,其突變遺傳自具有表型的母親;余均為新發(fā)的女性患兒,父母表型正常。結(jié)論 Rett綜合征具有階段性發(fā)展特征,其臨床個(gè)體差異性較大,基因檢測(cè)有助于早期確診。 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 標(biāo)本采集
        1.2.2 測(cè)序與生物信息學(xué)分析
        1.2.3 Sanger法一代測(cè)序驗(yàn)證
        1.2.4 危害性評(píng)級(jí)
2 結(jié)果
    2.1 臨床特點(diǎn)
    2.2 分子遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]MECP2基因新發(fā)突變致男童Rett綜合征1例報(bào)告[J]. 葛俊文,蘭小平,李紅梅,張儒舫,沈立.  臨床兒科雜志. 2018(11)



本文編號(hào)：3663973