目的通過檢測斑塊型銀屑病患者外周血中SLC35E2B的表達情況,并利用數(shù)據(jù)庫分析基因富集的功能和參與的通路,探討SLC35E2B在銀屑病發(fā)病機制中的作用。方法收集斑塊型銀屑病47例、正常對照14例的外周靜脈血,提取樣本基因組DNA,用外顯子捕獲-高通量測序（exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS）技術(shù)進行檢測,數(shù)據(jù)經(jīng)過Calling、數(shù)據(jù)庫比對、軟件分析得到最終SLC35E2B基因病理性突變位點,利用GO和KEGG pathway數(shù)據(jù)庫分析基因富集的功能和參與的通路。結(jié)果對61例樣本所得數(shù)據(jù)進行生物信息學(xué)分析得到致病性突變位點1個:SLC35E2Bc.833C>T（p.T278M）,僅見于斑塊型銀屑病組,正常組未見;GO富集提示SLC35E2B生物學(xué)過程主要涉及調(diào)節(jié)IL-12家族細胞因子、IL-17家族細胞因子、調(diào)節(jié)對生物刺激的細胞應(yīng)答、TNF的合成、調(diào)節(jié)Th1細胞相關(guān)的免疫應(yīng)答以及抵抗病原微生物等多細胞生物過程;KEGG通路分析提示SLC35E2B基因主要與結(jié)核病、1型糖尿病、弓形蟲病、哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病相關(guān)。結(jié)論 ... 

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SLC35E2B KEGG pathway 分析結(jié)果


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