發(fā)布時(shí)間：2022-02-17 19:27

　　目的提高對(duì)Angelman綜合征（AS）臨床表型及基因型的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析2018年5月新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院小兒康復(fù)科收治的1例AS患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果女童,2歲,發(fā)現(xiàn)不會(huì)獨(dú)走半年余。查體:頭圍小,不能言語(yǔ),步態(tài)不穩(wěn)及雙足尖足,發(fā)育商19分,大運(yùn)動(dòng)評(píng)分10分,語(yǔ)言評(píng)分7分。全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)UBE3A基因的c.580G>T雜合無(wú)義變異,該變異導(dǎo)致第194號(hào)氨基酸Glu變?yōu)榻K止（p.Glu194Stop,682）,為無(wú)義變異,使該蛋白缺失了682個(gè)氨基酸。家系驗(yàn)證顯示c.580G>T為新生變異,父母均為野生型。結(jié)論發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致AS的新UBE3A基因c.580G>T雜合無(wú)義變異。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童Angelman綜合征103例臨床分析[J]. 沈金梅,周淵峰,杜曉南,龍莎莎,盧曉棟,張彥喆,楊麗雯,竇亞蘭,嚴(yán)衛(wèi)麗,王藝.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2019 (12)
[2]Angelman綜合征發(fā)病機(jī)制、分型及治療進(jìn)展[J]. 劉依競(jìng),肖農(nóng).  臨床兒科雜志. 2015(07)



本文編號(hào)：3629976