發(fā)布時(shí)間：2022-01-27 02:08

　　目的檢測(cè)兩個(gè)中國(guó)漢族遺傳性對(duì)稱性色素沉著癥家系（dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH）ADAR1基因的變異位點(diǎn)。方法收集家系成員的臨床資料和血樣,應(yīng)用PCR擴(kuò)增結(jié)合Sanger測(cè)序法對(duì)兩家系的先證者ADAR1的外顯子進(jìn)行基因變異分析,待疑似致病變異確定后,對(duì)其他家系成員進(jìn)行相應(yīng)位點(diǎn)的驗(yàn)證。同時(shí)選取100名與本家系無(wú)關(guān)的正常人作為對(duì)照。結(jié)果 Sanger測(cè)序結(jié)果顯示家系1先證者及先證者父親ADAR1基因存在第11外顯子c.3002G>C（p.Asp968His）雜合變異。家系2先證者及先證者兒子ADAR1基因存在第12外顯子c.3145C>T（p.Gln1049Ter）雜合變異。檢索文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn),兩種變異均為未報(bào)道過(guò)的新變異,100名健康對(duì)照均未發(fā)現(xiàn)上述變異。結(jié)論 ADAR1基因c.3002G>C（p.Asp968His）和c.3145C>T（p.Gln1049Ter）變異可能分別為兩個(gè)DSH家系的疑似致病變異。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)


本文編號(hào)：3611551