目的檢測兩個中國漢族遺傳性對稱性色素沉著癥家系（dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH）ADAR1基因的變異位點。方法收集家系成員的臨床資料和血樣,應(yīng)用PCR擴增結(jié)合Sanger測序法對兩家系的先證者ADAR1的外顯子進行基因變異分析,待疑似致病變異確定后,對其他家系成員進行相應(yīng)位點的驗證。同時選取100名與本家系無關(guān)的正常人作為對照。結(jié)果 Sanger測序結(jié)果顯示家系1先證者及先證者父親ADAR1基因存在第11外顯子c.3002G>C（p.Asp968His）雜合變異。家系2先證者及先證者兒子ADAR1基因存在第12外顯子c.3145C>T（p.Gln1049Ter）雜合變異。檢索文獻發(fā)現(xiàn),兩種變異均為未報道過的新變異,100名健康對照均未發(fā)現(xiàn)上述變異。結(jié)論 ADAR1基因c.3002G>C（p.Asp968His）和c.3145C>T（p.Gln1049Ter）變異可能分別為兩個DSH家系的疑似致病變異。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


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