發(fā)布時間：2022-01-07 21:08

　　目的APOE基因是一個編碼與脂蛋白相關(guān)的基因。載脂蛋白E異常甲基化與阿爾茨海默�。ˋD）有關(guān),而AD與ASD可能有重疊機制�；蜓芯勘砻�,ApoE基因變異與ASD有關(guān),但其甲基化是否與ASD有關(guān)證據(jù)欠充足。本研究的目的是探討APOE甲基化是否與ASD有關(guān)。材料和方法（1）我們共獲得135個血液樣本,其中病例組研究選擇自2015年9月至2017年9月期間在中國浙江省寧波市康寧醫(yī)院門診或住院的自閉癥譜系障礙患兒62例,正常對照組健康兒童73例。入組的全部實驗組對象的必須都滿足DSM-Ⅳ的中ASD相關(guān)的診斷條目,同時有2個當下使用的最廣泛的量表（ABC量表和CARS量表）對驗組對象的兒童執(zhí)行較為可靠的協(xié)助評估病情。實驗倫理學(xué)方面,告知全部接受實驗的孤獨癥患兒的家屬或監(jiān)護人知情同意后,經(jīng)過寧波市康寧倫理委員會討論評估后方可準許實驗。（2）所有參與實驗的兒童需要抽取的外周靜脈血的體積大約為2ml,之后提取提純其中的DNA。于DNA亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化后,采用SYBR Green熒光定量甲基化特異性PCR技術(shù)檢測APOE基因特定位點的CpG位點甲基化水平。（3）利用SPSS軟件18版這一款常用的統(tǒng)計軟件對... 

【文章來源】：寧波大學(xué)浙江省

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
引言
1 APOE基因與孤獨癥譜系障礙的相關(guān)研究進展和實驗?zāi)康?
    1.1 ApoE主要的生物學(xué)特征
    1.2 孤獨癥譜系障礙和阿爾茨海默病共同的病理機制
    1.3 ApoE與AD
    1.4 實驗?zāi)康?
2 材料與方法
    2.1 實驗儀器和試劑
    2.2 樣本來源
    2.3 外周血DNA提取
    2.4 DNA定量分析和焦磷酸轉(zhuǎn)換
        2.4.1 DNA定量分析
        2.4.2 焦磷酸轉(zhuǎn)化
    2.5 SYBR Green熒光定量甲基化特異性PCR實驗
        2.5.1 qMSP技術(shù)介紹
        2.5.2 參照基因
        2.5.3 引物
        2.5.4 反應(yīng)體系
        2.5.5 甲基化率計算
        2.5.6 擴增結(jié)果判定
    2.6 統(tǒng)計分析
    2.7 臨床量表評定
        2.7.1 ABC量表分析
        2.7.2 CARS量表分析
3 結(jié)果
    3.1 APOE基因的靶序列特征
    3.2 ASD患者與健康對照者Apo E基因甲基化的比較
    3.3 ROC曲線對載脂蛋白E甲基化的診斷價值
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻
附錄A 縮略詞
在學(xué)研究成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]以DSM系統(tǒng)和ABC量表角度來看孤獨癥癥狀變化[J]. 李改智,江文慶,杜亞松,姜凌霄,劉文文,楊曹驊.  中國兒童保健雜志. 2015(03)
[2]孤獨癥譜系障礙流行病學(xué)研究現(xiàn)狀[J]. 李洪華,杜琳,單玲,馮俊燕,賈飛勇.  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2014(24)
[3]甲基化特異性定量PCR技術(shù)的應(yīng)用研究進展[J]. 劉洋,鐘文雯,王莉莉,于力,朱宏麗.  山東醫(yī)藥. 2014(19)
[4]美國精神疾病診斷分類手冊第5版“孤獨癥譜系障礙診斷標準”解讀[J]. 鄒小兵,鄧紅珠.  中國實用兒科雜志. 2013(08)
[5]我國孤獨癥譜系障礙流行病學(xué)現(xiàn)狀及趨勢[J]. 武麗杰.  中國實用兒科雜志. 2013(08)
[6]我國兒童孤獨癥患病情況分析[J]. 俞蓉蓉,林良華,許丹,李曉,邱飛躍.  中國婦幼保健. 2011(29)
[7]阿爾茨海默病患者載脂蛋白E基因多態(tài)性研究進展[J]. 朱未名,胡海燕,虞海萍,林長闖.  實用預(yù)防醫(yī)學(xué). 2011(09)
[8]載脂蛋白E多態(tài)性及臨床意義[J]. 王燕.  現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志. 2005(16)
[9]載脂蛋白E與阿爾茨海默病的關(guān)系[J]. 劉英華,尹君,王丹玲,王建枝.  生命的化學(xué). 2005(01)
[10]載脂蛋白基因多態(tài)性及臨床意義[J]. 高義,刁妍.  中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志. 2003(01)



本文編號：3575270