<正>Wilson病（Wilson’s disease,WD）是由于編碼銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的ATP7B基因發(fā)生變異、造成體內(nèi)銅代謝紊亂的常染色體隱性遺傳病。WD患者主要在5～35歲發(fā)病,臨床表現(xiàn)以進(jìn)行性肝損傷和神經(jīng)系統(tǒng)障礙為主,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若能早診早治,則預(yù)后良好,故診斷后主張立即開(kāi)始治療^[1]。鑒于目前基因診斷在WD診斷中的重要性,了解ATP7B基因突變的外顯率問(wèn)題,有助于正確理解目前WD的基因診斷中存在的不足和缺陷,從而制定恰當(dāng)?shù)脑\療、隨訪措施^[2-5]。本文就導(dǎo)致ATP7B基因外顯率降低的相關(guān)機(jī)制,以及其對(duì)WD診斷的影響作一綜述。 

【文章來(lái)源】：肝臟. 2020,25(10)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

ATP7B基因外顯率降低的相關(guān)機(jī)制


本文編號(hào)：3536437