【摘要】：目的:探討全基因組擴(kuò)增技術(shù)(WGA)結(jié)合微陣列比較基因組雜交技術(shù)(Array-CGH)在低DNA濃度的產(chǎn)前樣本中的應(yīng)用價(jià)值。方法:對(duì)18例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷,所抽取的羊水或絨毛樣本經(jīng)DNA提取后因DNA濃度較低行全基因組擴(kuò)增,再應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)分析。結(jié)果:所檢測(cè)的18例樣本中,有3例異常,均提示為45,X0,其余芯片結(jié)果正常。隨訪15例正常a CGH結(jié)果的胎兒,有9例出生后正常。結(jié)論:應(yīng)用WGA技術(shù)輔助微陣列比較基因組雜交技術(shù)對(duì)早孕期超聲提示異常的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷是可行的,它不僅縮短了發(fā)報(bào)告的時(shí)間也保持了應(yīng)用a CGH技術(shù)檢測(cè)的敏感性和精確性。
[Abstract]:Objective: to investigate the application value of whole genome amplification technique (WGA) combined with microarray comparative genomic hybridization (Array-CGH) in prenatal samples with low DNA concentration. Methods: invasive prenatal diagnosis was performed in 18 pregnant women with prenatal diagnosis indications. The samples of amniotic fluid or chorionic villi were extracted by DNA and amplified by whole genome because of low DNA concentration. The microarray comparative genomic hybridization technique was used to analyze them. Results: of the 18 samples detected, 3 cases were abnormal, all of them showed 45 X 0. The results of the other chips were normal. Of the 15 normal CGH fetuses, 9 were normal postnatal. Conclusion: WGA assisted microarray comparative genomic hybridization is feasible for prenatal diagnosis of fetuses with abnormal early pregnancy. It not only shortens the reporting time, but also maintains the sensitivity and accuracy of using a CGH technique.
【作者單位】： 廣東省生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣東省普通高校生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心;廣東省生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣東省普通高校生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所;
【基金】：廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):2013B022000005) 廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):穗科信字[2014]234號(hào))
【分類號(hào)】：R714.5;R440

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本文編號(hào)：2250251