本文關(guān)鍵詞： 囊性纖維化 囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子 攜帶者篩查 基因測序　出處：《吉林大學》2015年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的： 囊性纖維化(cystic fibrosis)是白人中最常見的常染色體隱性遺傳病，是由編碼囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子(cystic fibrosis transmembrane conductanceregulator, CFTR)蛋白的第7號常染色體上的基因突變引起的。目前認為它在新生兒中的發(fā)病率為1/2500-1/3500，由于地域的差異，各個地區(qū)本病發(fā)病率差異很大，囊性纖維化研究機構(gòu)估計美國目前有30000名囊性纖維化患者，每29個美國人中就有1個是囊性纖維化攜帶者。本研究收集俄克拉荷馬大學健康科學中心遺傳學實驗室近11年來的囊性纖維化攜帶者篩查及基因測序數(shù)據(jù)，并將觀察到的攜帶者頻率同美國大學婦產(chǎn)學院和美國大學醫(yī)學遺傳學和基因組學學院提議的包含23個突變的篩查板檢測到的普通人群攜帶者頻率相比較,旨在發(fā)現(xiàn)新的突變基因。 方法： 搜集患者的外周血、羊水細胞、口腔黏膜細胞為標本，應(yīng)用快速全血提取DNA試劑盒及苯酚氯仿抽提法從中提取DNA。通過CF-IVD試劑盒及ABI3130X1遺傳分析儀進行攜帶者篩查，此篩查板包含32個常見的囊性纖維化基因突變。需要進行基因測序的DNA樣本應(yīng)用BigDye Terminator v3.1CycleSequencing試劑盒及ABI3130X1遺傳分析儀進行檢測，測序結(jié)果應(yīng)用基因突變觀察軟件進行分析。我們查閱了從2003年到2014年俄克拉荷馬大學健康科學中心遺傳學實驗室的數(shù)據(jù)庫，總共包含2693例測試，，攜帶者篩查占2641例，其中有2495例為產(chǎn)前篩查，基因測序為52例。 結(jié)果： 應(yīng)用32個突變的篩查板進行產(chǎn)前篩查觀察到的攜帶者頻率為1/25,較之前公布的應(yīng)用23個突變的篩查版檢測普通人群的囊性纖維化攜帶者頻率（1：29）偏高。所有檢測到的基因突變中最常見的突變基因為F508，約占所有突變的73.77%,第二個最常見的突變基因為R117H，約占所有突變的9.02%,同時在基因測序中發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變，為c.3062C＞T。 結(jié)論: 1.依據(jù)我們的檢測結(jié)果，產(chǎn)前篩查檢測到的攜帶者頻率較高，分析其原因可能與俄克拉荷馬州以白人為主有關(guān)，建議所有的孕婦都需要進行產(chǎn)前篩查，降低生育囊性纖維化患兒的風險。 2.囊性纖維化所有的突變基因中，最常見的基因突變?yōu)镕508，其次為R117H。 3.自1989年發(fā)現(xiàn)第一個囊性纖維化突變基因，迄今為止已發(fā)現(xiàn)接近2000種基因突變，在我們的研究中又發(fā)現(xiàn)了1種新的基因突變，為c.3062C＞T，豐富了囊性纖維化基因突變譜。
[Abstract]:Objective:
Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is the most common white autosomal recessive disease by encoding the cystic fibrosis transmembrane transcription factor (cystic fibrosis, transmembrane conductanceregulator, CFTR) protein on a region of chromosome seventh gene mutation caused. At present it in neonates in the incidence of 1/2500-1/3500. Due to geographical differences in various regions, the incidence of this disease is very different, the cystic fibrosis research agency estimates that there were 30000 patients with cystic fibrosis at present, every 29 Americans in 1 is cystic fibrosis carriers. This study collected the University of Oklahoma Health Science Center Laboratory of genetics in recent 11 years, the cystic fibrosis carrier screening and gene sequencing data, and carrier frequency will be observed with the United States University College of Obstetrics and Gynecology and the American College of medical genetics and genomics The Institute's proposed screening board, which contains 23 mutations, detected the frequency of the carriers in the general population, aiming to find a new mutant gene.
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本文編號：1480320