【摘要】：隨著草魚全基因組序列圖譜的完成,進(jìn)一步探索草魚身上具有經(jīng)濟價值的分子機制引起了研究人員的廣泛關(guān)注。而研究這樣的分子機制往往又需要從全基因組范圍內(nèi)展開。建立一個基因組信息管理系統(tǒng)來管理存儲這些異構(gòu)的數(shù)據(jù),并且在系統(tǒng)中針對性的對數(shù)據(jù)進(jìn)行可視化,來使科研工作者更加方便直觀的瀏覽、獲取并研究這些數(shù)據(jù)是研究全基因組數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。異構(gòu)數(shù)據(jù)帶來了數(shù)據(jù)管理及存儲上的問題。為此本文系統(tǒng)整理了需要存儲管理的草魚基因組注釋數(shù)據(jù),分析了草魚基因組數(shù)據(jù)注釋信息之間的相互關(guān)系和目前國際通用的幾種基因數(shù)據(jù)文件組織方式,設(shè)計了一個基于GFF3格式的基因組數(shù)據(jù)注釋模型來管理異構(gòu)數(shù)據(jù)。可通過數(shù)據(jù)模型里存儲的各種屬性實現(xiàn)對數(shù)據(jù)庫的簡單和高級檢索。此外,本文創(chuàng)建了若干數(shù)據(jù)格式轉(zhuǎn)換腳本,自動地將各種格式的基因組數(shù)據(jù)文件轉(zhuǎn)換為GFF3格式來實現(xiàn)異構(gòu)數(shù)據(jù)的統(tǒng)一管理。隨著測序數(shù)據(jù)的持續(xù)增長,為了減少存儲空間的消耗,以及便于DNA序列數(shù)據(jù)的傳輸,本文還針對DNA數(shù)據(jù)的壓縮算法進(jìn)行了相關(guān)研究,分析了目前DNA壓縮算法研究現(xiàn)狀及存在的瓶頸,結(jié)合草魚DNA數(shù)據(jù)的特點,在設(shè)計的壓縮算法里引入了草魚序列的生物信息學(xué)特征,相比傳統(tǒng)算法達(dá)到了更好的壓縮效果,有效的降低了數(shù)據(jù)存儲及傳輸?shù)某杀�。在課題研究過程中,本文開發(fā)了一個管理存儲草魚基因組數(shù)據(jù)的信息管理系統(tǒng),設(shè)計并實現(xiàn)了基于JBrowse的基因注釋數(shù)據(jù)集成接口,使用開源JBrowse模塊作為可視化組件用于可視化相關(guān)注釋數(shù)據(jù)。針對無法用JBrowse可視化的部分?jǐn)?shù)據(jù),本文在系統(tǒng)中使用了SVG圖形格式來實現(xiàn)這些數(shù)據(jù)的可視化。通過可視化數(shù)據(jù)以及加強與其他生物數(shù)據(jù)庫的關(guān)聯(lián),并配以豐富的檢索功能以進(jìn)一步提高研究人員的數(shù)據(jù)挖掘的效率。本信息管理系統(tǒng)能夠有效實現(xiàn)數(shù)據(jù)之間的比較和共享,針對性的可視化方案能更好的從海量數(shù)據(jù)中挖掘更有意義的數(shù)據(jù),這對推動生物基因?qū)W發(fā)展提供了有效的途徑。設(shè)計的DNA壓縮算法BioGenCompress應(yīng)用在草魚DNA數(shù)據(jù)上達(dá)到了良好的壓縮效果,節(jié)省了存儲空間,降低了傳輸成本。本文中的相關(guān)方法對其他基因組數(shù)據(jù)平臺的建設(shè)能夠提供一定的參考價值。
【圖文】：

圖 2-1 草魚基因結(jié)構(gòu)圖Fig.2-1 Gene structure of grass carp)基因組變異核生物個體基因組之間差異通常很小具有獨特性。只有少數(shù)變異會對生影響，甚至致病。大部分變異對個體幾乎沒影響。基因組變異一般性單核苷酸變異、短插入缺失、拷貝數(shù)變異以及結(jié)構(gòu)變異。單核苷酸堿基水平上某個核苷酸發(fā)生突變所導(dǎo)致的 DNA 序列的多態(tài)性[36]，且單多數(shù)變異屬于單核苷酸變異。圖 2-2 給出了基因組變異的常見類型。對的研究能大大促進(jìn)全基因組疾病關(guān)聯(lián)研究。

所以說，，這些特異性結(jié)構(gòu)在基因表達(dá)的過程起到潛移默化的作用。圖 2-1 草魚基因結(jié)構(gòu)圖Fig.2-1 Gene structure of grass carp(2)基因組變異真核生物個體基因組之間差異通常很小具有獨特性。只有少數(shù)變異會對生產(chǎn)生影響，甚至致病。大部分變異對個體幾乎沒影響�；蚪M變異一般可態(tài)性單核苷酸變異、短插入缺失、拷貝數(shù)變異以及結(jié)構(gòu)變異。單核苷酸多指堿基水平上某個核苷酸發(fā)生突變所導(dǎo)致的 DNA 序列的多態(tài)性[36]，且單個大多數(shù)變異屬于單核苷酸變異。圖 2-2 給出了基因組變異的常見類型。對基異的研究能大大促進(jìn)全基因組疾病關(guān)聯(lián)研究。
【學(xué)位授予單位】：上海海洋大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：TP315;S917.4

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