本文關(guān)鍵詞：17個Y-STR基因座在廣東漢族人群中的單倍型頻率及突變率

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【摘要】：目的調(diào)查Y-filer檢測系統(tǒng)中17個Y-STR基因座在廣東漢族中的多態(tài)性及遺傳穩(wěn)定性,研究其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用效能。方法應(yīng)用Y-filer檢驗體系對廣東漢族1000個男性無關(guān)個體及1000對確定親子關(guān)系的父子進行Y-STR分型,計算17個Y-STR基因座的的單倍型頻率,對發(fā)生突變的基因座進行單基因座擴增和測序驗證后計算突變率。結(jié)果 1000個廣東男性無關(guān)個體中沒有發(fā)現(xiàn)相同的單倍型,單倍型多樣性達到1.0000,17個Y-STR基因座的基因多樣性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之間。1000對父子17個基因座共觀察17 000次減數(shù)分裂,共發(fā)現(xiàn)46次突變,平均突變率為0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。結(jié)論 Y-filer檢測系統(tǒng)在廣東漢族人群中具有高度多態(tài)性,在父權(quán)鑒定、個體識別等法醫(yī)學(xué)應(yīng)用中具有重要價值。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)系;廣州市刑事科學(xué)技術(shù)研究所;
【關(guān)鍵詞】： Y-STR 遺傳多態(tài)性 突變率 父權(quán)鑒定 個體識別
【基金】：廣東省重點科技項目(2010A060801000) 公安部應(yīng)用創(chuàng)新計劃項目(2011YYCXGDST076)
【分類號】：D920.5
【正文快照】： Y染色體呈單倍型父系遺傳。Y-STR基因座多態(tài)性技術(shù)已廣泛應(yīng)用于父權(quán)鑒定、群體遺傳學(xué)和人類學(xué)等。然而,該技術(shù)于實際檢案前的應(yīng)用必須準確調(diào)查STR基因座在該人群中的多態(tài)性、遺傳穩(wěn)定性及突變率,Y-STR基因座的突變對親緣關(guān)系的計算、人類進化會產(chǎn)生重要影響[1]。AmpFlSTR Yfil

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本文編號：920776