目的評估單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型結(jié)合狀態(tài)一致性（identity by state,IBS）分析策略進(jìn)行全同胞鑒定的效能。方法收集一個(gè)四代家系共35個(gè)成員的血樣,采用Precision ID Identity Panel對90個(gè)常染色體SNP進(jìn)行分型。統(tǒng)計(jì)并比較全同胞與其他親緣關(guān)系IBS評分分布的差異,分別采用Fisher判別函數(shù)法和閾值法進(jìn)行各種親緣關(guān)系判定。結(jié)果基于家系和前期研究,分別獲得全同胞、祖孫、叔侄（姨甥）、第一代堂表親關(guān)系共44、30、111、71對以及無關(guān)個(gè)體1000對,平均IBS評分分別為148、130、132、124、120。除祖孫與叔侄（姨甥）關(guān)系外,其余關(guān)系之間的IBS評分差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。基于IBS評分建立的Fisher判別函數(shù)對于全同胞、祖孫、叔侄（姨甥）、第一代堂表親關(guān)系的錯(cuò)判率分別為1.3%、22.3%、17.0%、38.7%。基于10000對模擬樣本的IBS評分分布,推薦使用t₁=128、t₂=141作為全同胞判定的IB... 

【文章來源】：法醫(yī)學(xué)雜志. 2019,35(02)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 樣本收集和DNA提取
    1.2 常染色體STR分型
    1.3 常染色體SNP分型
    1.4 數(shù)據(jù)分析
2 結(jié)果
    2.1 SNP測序概況
    2.2 家系成員關(guān)系確認(rèn)
    2.3 各類親緣關(guān)系的IBS評分分布
    2.4 Fisher判別函數(shù)法進(jìn)行親緣關(guān)系判定
    2.5 IBS閾值法進(jìn)行親緣關(guān)系判定
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]IBS評分法鑒定全同胞關(guān)系及其臨界值查詢表的構(gòu)建[J]. 李燃,李成濤,趙書民,李海霞,李莉,烏日嘎,張楚楚,孫宏鈺.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2017(02)
[2]基于二代測序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究[J]. 李海燕,張楚楚,唐振亞,李燃,陳紅英,童大躍,孫宏鈺.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2016(06)
[3]共有等位基因數(shù)判別函數(shù)法在全同胞關(guān)系鑒定中的應(yīng)用[J]. 袁麗,徐旭,任賀,桂娟,廖琴香,陳沖,石妍,劉雅誠,魯滌,張林.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2014(04)
[4]應(yīng)用常染色體STR基因座共有等位基因數(shù)判別全同胞關(guān)系[J]. 趙書民,李成濤,張素華,李莉,林源,闕庭志.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2009(04)
[5]共有基因數(shù)在同胞鑒定中應(yīng)用的研究[J]. 王靜,劉雅誠,唐暉,張慶霞,霍振義,秦穎.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2004(04)



本文編號：3323517