【摘要】：目的調查漢族群體KCNQ1基因內含子1a中STR基因座的遺傳多態(tài)性,并采用PIA分型技術確定等位基因的親代來源。方法用PCR-STR分型技術對230例武漢漢族無關個體樣本進行KCNQ1基因內含子1a中STR基因座分型檢測;同時選用兩種甲基化敏感的限制酶(msRE)HhaⅠ和HpaⅡ對家系中孩子的基因組DNA進行消化后,采用PIA分型技術檢測父源等位基因。結果KCNQ1內含子1a中STR基因座在漢族人群中檢出10個等位基因、24種基因型,其個體識別能力(PD)、多態(tài)性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分別為0.852、0.66和0.484。HhaⅠ和HpaⅡ可消化個體的母源等位基因,PIA分型僅能檢測出單一的父源等位基因。結論KCNQ1內含子1a中STR基因座在漢族群體具有較高的遺傳多態(tài)性,PIA分型技術可以確定個體等位基因的親代來源,具有較高的法醫(yī)學應用價值。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic polymorphism of STR locus in intron 1a of KCNQ1 gene in Han population, and to determine the source of allele by PIA typing. Methods the STR loci in intron 1a of KCNQ1 gene were detected by PCR-STR typing in 230 unrelated individuals of Wuhan Han nationality. At the same time, two methylation-sensitive restriction enzymes, (msRE) Hha 鈪，

本文編號：2306289