本文選題：Y染色體　切入點：短串聯(lián)重復序列　出處：《山西醫(yī)科大學》2009年碩士論文

【摘要】： 目的通過對DYS709、DYS710和DYS722三個Y-STR基因座在山西漢族人群中的多態(tài)性研究,獲得其基因頻率和單倍型頻率,對其法醫(yī)學上的應用進行可行性的探討。方法DNA來自120例山西漢族健康男性血液,進行PCR擴增,非變性PAGE電泳分型,銀染顯帶后保存。按照國際法醫(yī)血液遺傳學會DNA委員會(ISFG)推薦的原則命名等位基因。對山西漢族120例男性無關個體、20例女性個體、15例兩代家系進行這三個基因座的多態(tài)性分析,并采集同一男性尸體的血液、肌肉、心臟、肝臟、腎臟、皮膚、腦組織進行同一性認定�；虿町惗�(gene diversity GD)和單倍型多樣性(haplotype diversity HD)采用公式GD=n(1-ΣPi2)/(n-1)計算,公式中Pi分別為等位基因和單倍型的頻率,n為樣本數(shù)。結果研究發(fā)現(xiàn)山西地區(qū)120例漢族男性DYS709、DYS710和DYS722分別有5個等位基因。其等位基因頻率分別是DYS709:21-0.1833,22-0.2750,23-0.2167,24-0.2083.25-0.1333.DY710:34-0.1667, 35-0.2167,36-0.3167,37-0.1917,38-0.1083.DYS722:19-0.1667,20-0.2500,21-0.2667,22-0.2083,23-0.1250;DP值分別為0.8021,0.7899,0.8089。DYS709存在2個重復區(qū),重復片斷為ttct,重復區(qū)為:(ttct)4ctct(ttct)2ctt(ttct)ctt(ttct)cct(ttct)n,其中(ttct)4ctct(ttct)2ctt(ttct)ctt(ttct)cct為非多態(tài)性區(qū)域,而(ttct)n為多態(tài)性區(qū)域,本實驗發(fā)現(xiàn)n的重復次數(shù)分別為13,14,15,16,17,按照STR的命名原則,將等位基因分別命名為21,22,23,24,25;DYS710存在四個重復區(qū),(gaaa)14-18(gaga)6-8ga(gaaa)10-14,重復片段為(gaaa)和(gaga),非重復區(qū)為(ga),同理命名為34,35,36,37,38;DYS722存在兩個重復區(qū),重復片段為gaaa,重復區(qū)為(gaaa)naaga(gaaa)2a- (gaaa)2gaga(gaaa)2,其中aaga(gaaa)2a(gaaa)2gaga(gaaa)2為非多態(tài)性區(qū)域,而(gaaa)n為多態(tài)性區(qū)域,同理命名為19,20,21,22,23。這三個基因座構成的單倍型在120名山西漢族男性人群中共發(fā)現(xiàn)77種,其DP值是0.9995,單倍型變異度為0.9995,其中有48種單倍型僅出現(xiàn)過一次,單倍型頻率為0.0083,出現(xiàn)最多的單倍型為21/36/20和23/35/21,單倍型頻率為0.3333。20例女性DNA未發(fā)現(xiàn)擴增產物,說明這三個基因座特異性較好。檢測15對父子DYS709、DYS710和DYS722基因座的等位基因未發(fā)現(xiàn)變異。對同一男性尸體的血液、肌肉、心臟、肝臟組織等DNA進行檢測結果為同一等位基因型,提示這三Y-STR基因座均有較好的個人同一性。結論DYS709、DYS710和DYS722基因座均具有較高的遺傳多態(tài)性,單倍型具有較好的個人識別能力和非父排除率,可望在法醫(yī)學的混合斑分析和父系親屬間的親權鑒定中有一定的應用價值。
[Abstract]:Objective To study the polymorphism of three Y - STR loci DYS709 , DYS710 and DYS722 in the Han population of Shanxi , and to explore the feasibility of the application of DYS709 , DYS710 and DYS722 .

【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2009
【分類號】：D919

【參考文獻】

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本文編號：1693829