本文選題：Y染色體　切入點：Y-STR　出處：《山西醫(yī)科大學》2009年碩士論文

【摘要】： 目的Y染色體遺傳標記多態(tài)性較低,需要尋找更多的基因座用于遺傳學分析。本實驗從染色體基因座中篩選出3個新Y-STR基因座,調查這3個Y-STR基因座在山西漢族人群中的等位基因頻率及單倍型分布,并對這3個Y-STR新基因座在法醫(yī)學上的應用進行可行性探討。 方法(1)樣本采集:隨機抽取120例山西漢族健康男性無關個體靜脈血進行等位基因頻率及單倍型調查;隨機抽取20例山西健康女性血樣進行陰性對照;采集20例兩代家系血樣進行突變觀察;采集同一例健康男性尸體的血液和組織器官進行同一性觀察;采集3例常見雄性動物血液進行種屬特異性觀察。(2)用有機溶劑提取法提取基因組DNA;根據GDB基因庫提供的引物序列和自行設計的引物序列合成引物。(3) PCR擴增后,進行擴增產物的非變性聚丙烯酰胺凝膠(PAGE)電泳分離和硝酸銀染色分型,測序。(4)計算其法醫(yī)學參數。 結果研究發(fā)現(xiàn)DYS708基因座在120例山西漢族男性群體中分別檢測出6個等位基因, DYS708*24、DYS708*25、DYS708*26、DYS708*27、DYS708*28、DYS708*29,其等位基因頻率見表1。在山西漢族群體中,DYS708基因座的基因多樣性(GD)為0.823,其個人識別能力(DP)和非父排除率(PE)為0.823; 20例女性對照無特異性擴增產物且20例兩代家系調查無突變。同一男性個體血液、組織器官檢測結果分型一致。3例動物血樣中均未觀察到特異性擴增。DYS724,32例樣本觀察到1個等位基因,68例樣本觀察到2個等位基因, 20例樣本觀察到3個等位基因,測序無結果。DYS725擴增目的DNA在聚丙烯凝膠上出現(xiàn)兩條帶,且所有樣本無基因多態(tài)性。 結論基因座DYS708具有較高的個人識別能力,所得到的數據可為山西漢族人群法醫(yī)學個人識別、親子鑒定及遺傳學研究提供依據。DYS724,DYS725基因多態(tài)性低,不宜作為法醫(yī)學個人識別、親子鑒定及遺傳學研究的依據。 目的在前期研究的基礎上篩選出12個遺傳多態(tài)性較高的Y-STR基因座,調查這12個Y-STR基因座在山西漢族人群中的等位基因頻率及單倍型分布,并對這12個基因座單倍型在法醫(yī)學上的應用進行可行性探討。 方法(1)樣本采集:隨機抽取120例山西漢族健康男性無關個體靜脈血進行等位基因頻率及單倍型調查;隨機抽取20例山西健康女性血樣進行陰性對照;采集20例兩代家系血樣進行突變觀察;采集同一例健康男性尸體的血液和組織器官進行同一性觀察;采集3例常見雄性動物血液進行種屬特異性觀察。(2)用有機溶劑提取法提取基因組DNA;根據GDB基因庫提供的引物序列和自行設計的引物序列合成引物。(3) PCR擴增后,進行擴增產物的非變性聚丙烯酰胺凝膠(PAGE)電泳分離和硝酸銀染色分型,測序。(4)計算其法醫(yī)學參數。 結果研究發(fā)現(xiàn)這12個基因座(DYS650, DYS651,DYS708,DYS711,DYS713, DYS714,DYS715,DYS716,DYS717,DYS718,DYS721,DYS726)在120例山西漢族男性群體中分別檢測出4、5、6、6、8、6、6、5、5、5、4、5、5、4個等位基因,它們分別是DYS650*14、DYS650*15、DYS650*16、DYS650*17;DYS651*7、DYS651*8、DYS651*9、和DYS651*10、DYS651*11; DYS708*24、DYS708*25、DYS708*26、DYS708*27、DYS708*28、DYS708*29;DYS711*60、DYS711*63、DYS711*65、DYS711*68、DYS711*70、DYS711*74;DYS713*36、DYS713*38、DYS713*40、DYS713*42、DYS713*44、DYS713*46;DYS714*10、DYS714*11、DYS714*12、DYS714*13、DYS714*14、DYS714*15;DYS715*12、DYS715*13、DYS715*14、DYS715*15、DYS715*16;DYS716*15、DYS716*16、DYS716*17、DYS716*18、DYS716*19;DYS717*18、DYS717*19、DYS717*20、DYS717*21、DYS717*22;DYS718*14、DYS718*15、DYS718*16、DYS718*17; DYS721*9、DYS721*10、DYS721*11、DYS721*12和DYS721*13;DYS723*10、DYS723*11、DYS723*11、和DYS723*13、DYS723*14; DYS726*11、DYS726*12、DYS726*13、DYS726*14;其等位基因頻率見表14。在山西漢族群體中,Y-STR基因座的基因多樣性(GD)最低為0.730(DYS650) ,最高為0.831 (DYS711),其個人識別能力(DP)和非父排除率(PE)最低為0.730(DYS650) ,最高為0.831 (DYS711);12個Y-STR基因座共同構成的單倍型為120種,其多樣性(HD)為0.99。20例女性對照無特異性擴增產物且20組兩代家系調查無突變。同一男性個體血液、組織器官檢測結果分型一致。3例動物血樣中均未觀察到特異性擴增。 結論這12個Y-STR基因座單倍型具有較高的個人識別能力,所得到的數據可為山西漢族人群法醫(yī)學個人識別、親子鑒定及遺傳學研究提供依據。
[Abstract]:The purpose of the Y chromosome genetic polymorphism is low, need to find more loci for genetic analysis. The results from chromosomal loci screened 3 Y-STR loci, this survey of 3 Y-STR loci in Shanxi Han population allele frequencies and haplotype distribution, and Discussion on these 3 Y-STR new loci in forensic application of feasibility.
Methods (1) specimens were collected from 120 cases of healthy male unrelated individuals in Shanxi Han blood allele frequencies and haplotype survey; randomly selected 20 cases of healthy women in Shanxi blood samples were collected from 20 patients with negative control; the two generation family of blood samples were collected from the same mutation observed; healthy male body blood and organs observe the same; collecting 3 cases of common male animal blood species specific observation. (2) genomic DNA was extracted by organic solvent extraction; primers according to the sequence of GDB gene library and self-designed primer sequence primers. (3) after PCR amplification, non denaturing polyacrylamide gel products the (PAGE) electrophoresis and silver nitrate staining, DNA sequencing. (4) calculate the forensic parameters.
The study found that DYS708 loci in 120 cases of Shanxi Han male population were detected 6 alleles, DYS708*24, DYS708*25, DYS708*26, DYS708*27, DYS708*28, DYS708*29, the allele frequencies are shown in table 1. in Shanxi Han population, DYS708 locus gene diversity (GD) was 0.823, the personal identification ability (DP) and the probability of exclusion (PE) was 0.823; 20 cases of female were no specific amplification products and 20 cases of the two generation pedigree investigation without mutation. The same male individual blood, tissue typing results.3 cases in animal blood were not observed in the specific amplification of.DYS724,32 cases samples of 1 alleles were observed in 68 samples, 2 alleles were observed in 20 samples, 3 alleles were observed, no sequencing results of.DYS725 amplification DNA two bands in polyacrylamide gel, and all samples without gene polymorphism.
Personal identification conclusion locus DYS708 is higher, the data obtained can be personal identification for forensic in Shanxi Han population, provide the basis for the study of.DYS724 paternity and genetic polymorphism of DYS725 gene is low, not as a forensic personal identification, paternity studies and genetic basis.
Objective on the basis of previous research selected Y-STR loci of 12 higher genetic polymorphism, this survey of 12 Y-STR loci in Shanxi Han population allele frequencies and haplotype distribution, and study of the 12 haplotypes of feasibility in forensic application.
Methods (1) specimens were collected from 120 cases of healthy male unrelated individuals in Shanxi Han blood allele frequencies and haplotype survey; randomly selected 20 cases of healthy women in Shanxi blood samples were collected from 20 patients with negative control; the two generation family of blood samples were collected from the same mutation observed; healthy male body blood and organs observe the same; collecting 3 cases of common male animal blood species specific observation. (2) genomic DNA was extracted by organic solvent extraction; primers according to the sequence of GDB gene library and self-designed primer sequence primers. (3) after PCR amplification, non denaturing polyacrylamide gel products the (PAGE) electrophoresis and silver nitrate staining, DNA sequencing. (4) calculate the forensic parameters.
The results of the study found that the 12 loci (DYS650, DYS651, DYS708, DYS711, DYS713, DYS714, DYS715, DYS716, DYS717, DYS718, DYS721, DYS726) in 120 cases of Shanxi Han nationality male group were detected 4,5,6,6,8,6,6,5,5,5,4,5,5,4 alleles, which respectively is DYS650*14, DYS650*15, DYS650*16, DYS651*7, DYS650*17; DYS651*8, DYS651*9, and DYS651*10, DYS651*11; DYS708*24, DYS708*25, DYS708*26, DYS708*27, DYS708*28, DYS708*29; DYS711*60, DYS711*63, DYS711*65, DYS711*68, DYS711*70, DYS711*, DYS713*36, DYS713*38, 74; DYS713*40, DYS713*42, DYS713*44, DYS713*46; DYS714*10, DYS714*11, DYS714*12, DYS714*13, DYS714*14, DYS714*15; DYS715*12, DYS715*13, DYS715*14. DYS715*15, DYS715*16; DYS716*15, DYS716*16, DYS716*17, DYS716*18, DYS716*19; DYS717*18, DYS717*19, DYS717*20, DYS717*21, DYS717*22; DYS718*14, DYS718*15, DYS718*16, DYS718* 17; DYS721*9, DYS721*10, DYS721*11, DYS721*12 and DYS721*13; DYS723*10, DYS723*11, DYS723*11, and DYS723*13, DYS723*14; DYS726*11, DYS726*12, DYS726*13, DYS726*14; the allele frequencies are shown in table 14. in Shanxi Han population, Y-STR locus gene diversity (GD) for a minimum of 0.730 (DYS650), the highest 0.831 (DYS711), the personal identification ability (DP) and the probability of exclusion (PE) for a minimum of 0.730 (DYS650), the highest was 0.831 (DYS711); the 12 Y-STR loci haplotypes into 120 types, the diversity (HD) for 0.99.20 patients and 20 female control survey result two generation family specific amplification without mutation. The same male individual blood, tissue typing results.3 cases in animal blood were observed in specific amplification.
Conclusion these 12 Y-STR loci haplotypes have high ability of personal identification. The data obtained provide evidence for forensic identification, paternity testing and genetic research in Shanxi Han population.

【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2009
【分類號】：D919

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本文編號：1678742