本文關(guān)鍵詞：先天性靜止性夜盲癥候選基因附近6個(gè)STR基因座在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性分析

  更多相關(guān)文章： 短串聯(lián)重復(fù)序列 先天性靜止性夜盲癥 遺傳多態(tài)性

【摘要】：目的:對先天性靜止性夜盲癥(CSNB)候選基因附近的6個(gè)STR基因座在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性分布進(jìn)行群體遺傳學(xué)研究。方法:取100名健康無關(guān)個(gè)體的河南漢族人群血樣,提取DNA,應(yīng)用PCR結(jié)合非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及銀染技術(shù),對CSNB候選致病基因RHO、PDE6B和GNAT1附近的D3R1、D3R2、D4P1、D4P2、D3G1及D3G2等6個(gè)STR基因座進(jìn)行基因型分析。結(jié)果:6個(gè)STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,雜合度在0.660～0.800,多態(tài)性信息含量為0.550～0.730(≥0.5),個(gè)體識別率在0.761～0.891(0.7),D3R1、D4P2、D3G2的非父排除率0.5。結(jié)論:這6個(gè)基因座是一組良好的遺傳標(biāo)記,可用于CSNB致病基因的定位;D3R1、D4P2及D3G2在法醫(yī)學(xué)方面具有一定的應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)教研室;
【分類號】：D919
【正文快照】： 短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR)又稱為微衛(wèi)星DNA,是存在于人類基因組DNA中的一類具有長度多態(tài)性的DNA序列,不同數(shù)目的核心序列呈串聯(lián)重復(fù)排列[1]。STR在不同種族和地域人群中有很大的差異。作為一種遺傳標(biāo)記,STR可以通過連鎖分析應(yīng)用到家系研究中,即利用STR位點(diǎn)在

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 程祖建,楊濱,林壽榕,歐啟水;福建漢族人群STR位點(diǎn)遺傳多態(tài)性分析及其在親子鑒定中的應(yīng)用[J];福建醫(yī)藥雜志;2005年01期

2 楊電,劉超,王穗保,劉長暉,李越,朱少建,李發(fā)貴;廣西地區(qū)京族人群9個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性[J];中國法醫(yī)學(xué)雜志;2002年03期

3 黃如欣,游攀,周娟娟;福建漢族群體15個(gè)STR基因座頻率分布[J];中國法醫(yī)學(xué)雜志;2002年04期

4 于嘉源,王正修,王瑞恒,杜泓;大連地區(qū)漢族人群D2S1338和D19S433基因座的遺傳多態(tài)性[J];中國法醫(yī)學(xué)雜志;2004年01期

5 吳淑珍,呂建新,張洪勤;3個(gè)STR基因座在溫州漢族群體中的遺傳多態(tài)性[J];中國法醫(yī)學(xué)雜志;2004年02期

6 方建新,劉錫杰,程大霖;CODIS位點(diǎn)在排除親權(quán)中的應(yīng)用價(jià)值[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2001年02期

7 張洪勤,吳淑珍,畢云天;溫州漢族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遺傳多態(tài)性研究[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2004年03期

8 李松峰;徐林;龔繼春;羅國容;汪萍;周麗寧;鄧瓊英;;廣西金秀瑤族9個(gè)DNA短串聯(lián)基因座遺傳多態(tài)性[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2006年04期

9 劉永波,陳輝,李曉雯,連建華,宋國英,程曉麗;河南漢族人群11個(gè)STR基因座在排除父權(quán)方面的應(yīng)用[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2004年06期

10 趙會(huì)安,劉小瑩,楊泉根,黎光明;江西漢族人群13個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性研究[J];江西科學(xué);2003年01期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 崔奎青;轉(zhuǎn)基因體細(xì)胞克隆水牛與廣西水牛的遺傳特性研究[D];廣西大學(xué);2007年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 曹旭;中國人家族性早發(fā)2型糖尿病/MODY家系和無血緣關(guān)系散發(fā)的遲發(fā)起病2型糖尿病患者群體HNF-1alpha基因缺陷的分子篩查[D];四川大學(xué);2005年

2 史云芳;唐氏綜合征產(chǎn)前基因診斷的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2006年

3 暢守鵬;山西漢族人群DYS460多態(tài)性及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2006年

4 孫莉;河南漢族STR遺傳多態(tài)性及其在同胞鑒定中的應(yīng)用[D];鄭州大學(xué);2006年

5 孟曉峰;短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及在造血干細(xì)胞移植中的應(yīng)用[D];鄭州大學(xué);2006年

6 吳德清;閩南地區(qū)漢族人群常染色體15個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性的研究[D];汕頭大學(xué);2006年

7 祁柏宇;長春漢族群體D1S549等七個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性研究[D];吉林大學(xué);2007年

8 吳云萍;昆明地區(qū)漢族人群21號、18號染色體上5個(gè)STR位點(diǎn)多態(tài)性的研究及其在快速產(chǎn)前診斷中的運(yùn)用[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2007年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 陳輝,連建華,劉清云,劉華,齊華,宋國英,李曉雯,程曉麗,游文鳳;河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遺傳多態(tài)性分析[J];河南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2001年05期

2 劉永波,陳輝,李曉雯,連建華,宋國英,程曉麗;河南漢族人群11個(gè)STR基因座在排除父權(quán)方面的應(yīng)用[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2004年06期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙蕾;趙興春;印佳;張建;葉健;;VWA基因座在一個(gè)三代家系發(fā)生的兩次突變[J];刑事技術(shù);2011年04期

2 孟慶麗;于衛(wèi)建;葉萍;王e，

本文編號：1207416