本文關(guān)鍵詞：廣東漢族人群H19基因上游差異甲基化區(qū)SNP

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【摘要】：目的調(diào)查廣東漢族人群中H19基因上游差異甲基化區(qū)(differentially methylated region,DMR)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)及單倍型。方法應(yīng)用PIA分型法,以限制性內(nèi)切酶Mcr BC、HpaⅡ消化基因組DNA分別獲得個體單親源DNA模板鏈,經(jīng)測序,分別獲得個體H19基因上游DMR單親源SNP等位基因、基因型及單倍型數(shù)據(jù)。結(jié)果共檢出13個SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)及1個突變點(g7351c)。所有位點經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。除rs12417375位點DP值為0.279,其余12個SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突變點DP值為0.013,提示為南方漢族民族特異性位點。共檢出8種單倍型(命名為單倍型1~8),其中有3種為新發(fā)現(xiàn)的單倍型,其DP、PIC、PE及H分別為0.891、0.714、0.524和0.758。結(jié)論 PIA分型法獲得的H19基因上游DMR SNP位點及其單倍型遺傳標(biāo)記系統(tǒng)具有較高的鑒別能力,在法醫(yī)學(xué)鑒定中具有較好的實用價值。
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院法醫(yī)物證司法鑒定所廣東省普通高校生殖與遺傳重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 法醫(yī)遺傳學(xué) 多態(tài)性 單核苷酸 DNA甲基化 H基因 漢族 廣東
【基金】：上海市法醫(yī)學(xué)重點實驗室開放課題(KF1305) 廣州市科技計劃項目(201300000095) 廣東省省級科技計劃項目(2013B022000023)
【分類號】：D919
【正文快照】：

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本文編號：843191