研究背景:近些年隨著現(xiàn)代技術(shù)的不斷革新,法醫(yī)物證檢驗也朝著更為先進的方向發(fā)展。其中在現(xiàn)代法醫(yī)物證檢驗中運用最為廣泛的是短串聯(lián)重復序列(Short tandem repeat,STR)為遺傳標記,結(jié)合高分辨率的毛細管電泳技術(shù)(Capillary electrophoresis,CE)進行個體識別和親子鑒定。STR具有較高的個體識別效能,可以解決一般的法醫(yī)學問題。然而,單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)與傳統(tǒng)的STR基因座相比,具有擴增產(chǎn)物片段較小,在基因組中發(fā)布廣泛,低突變率等特點,可用于解決目前STR難以解決的法醫(yī)復雜檢材,比如混合樣本的鑒定(大于10:1的混合比例)和高度降解的檢材(<100bp)的鑒定�，F(xiàn)有的市場上的SNP體系主要是通過基于引物單堿基延伸方法和Sanger測序技術(shù)進行SNP基因分型,但由于PCR復合擴增體系限制,只能同時分析少量SNP位點,這在很大程度上限制了SNP標記的應用。二代測序技術(shù)(Next generation sequencing,NGS)相較于Sanger測序而言,具有測序深度高,并行性強和準...

【文章頁數(shù)】：100 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1.MIP分子的結(jié)構(gòu)和目標區(qū)域捕獲和建庫測序概述

PrimerSequenceMIP_SEQ_FORCATACGAGATCCGTAATCGGGAAGCTGAAGMIP_SEQ_REVACACGCACGATCCGACGGTAGTGTMIP_SEQ_INDXACACTACCGTCGGATCGTGCGTGT（五）Sanger....

圖3.兩次優(yōu)化MIP體系中uniquereads分布情況

華中科技大學碩士學位論文果不可靠或達不到分型的基本要求。為了提高MIP體系的捕獲效率平衡性，我們將MIP分為三類：A）良好：≥0.5mean，B）中等：≥0.1mean和<0.5mean;C）差：<0.1mean。在第二次測試中，我....

圖4.隨機選擇的SNP的Sanger測序驗證

華中科技大學碩士學位論文隨后，對于兩個測試，使用相同的過濾和基因分型標準（uniquereads≥20;FMAR≥0.9表示純合子基因型，0.5≤FMAR≤0.6表示雜合子基因型）對所有SNP位點進行基因分型。第一次實驗（未平衡）在12....

圖5：210來自中國湖北省的無關(guān)個體的遺傳多態(tài)性結(jié)果

MAF小于0.2。當剔除這些位點時，在線性回歸計算R2增加至0.63（紅色虛線，圖5C），表明大部分的SNP位點在湖北人群與EAS群體之間具有較好相關(guān)性。對于湖北人群，MAF≥0.2的SNP為95.0％（1096個中1041個），MAF≥0.3....

本文編號：3919262