人類牙釉質(zhì)蛋白基因(Amelogenin, AMEL)為X、Y染色體同源基因,分別稱為AMEL-X和AMEL-Y。根據(jù)二者在擴增序列大小的不同可以確定性別,在法醫(yī)學(xué)實踐和臨床醫(yī)學(xué)等應(yīng)用中具有重要意義。但是,AMEL基因在不同個體和人群中的遺傳變異而導(dǎo)致性別決定并不是100%準(zhǔn)確;通常由于特異性產(chǎn)物擴增異常,有可能導(dǎo)致性別錯判。本文重點從AMEL基因的遺傳變異、分型技術(shù)、以及引起性別誤判的應(yīng)對策略方面進行綜述。

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 AMEL基因的發(fā)現(xiàn)、特點及法醫(yī)學(xué)意義
    1.1 AMEL基因的發(fā)現(xiàn)和特點
2 AMEL基因用于性別鑒定的分型方法
    2.1 熒光標(biāo)記多重擴增
    2.2 擴增產(chǎn)物長度多態(tài)性分析技術(shù)
    2.3 新一代測序技術(shù)
3 AMEL基因遺傳變異
    3.1 AMEL基因的突變頻率
    3.2 AMEL基因的遺傳變異類型
    3.3 AMEL基因變異的發(fā)生機制
        3.3.1 引物結(jié)合區(qū)變異的發(fā)生機制
        3.3.2 包含AMEL基因座的Y染色體微缺失的發(fā)生機制
4 性別分型異常的判斷和策略
    4.1 觀察AMEL-X峰高
    4.2 用其他包含不同AMEL引物的復(fù)合擴增試劑盒進行核驗
    4.3 用包含其他基因座的試劑盒來確定Y染色體是否存在
    4.4 采用包含有AMEL基因的混合STR基因座復(fù)合擴增試劑盒
    4.5 采用檢測X染色體的數(shù)目來鑒定未知樣本
    4.6 注意考慮是否存在性別分化異常
5 展望



本文編號：3751024