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人類DNA二態(tài)性遺傳標(biāo)記的法醫(yī)學(xué)及疾病相關(guān)研究

發(fā)布時間:2022-10-08 21:44
  根據(jù)NRC II的建議,建立不同遺傳標(biāo)記在不同群體的群體數(shù)據(jù)庫,即群體數(shù)據(jù)調(diào)查,可以提高法醫(yī)學(xué)鑒定的準(zhǔn)確性和可信度。二態(tài)性遺傳標(biāo)記是指一個基因座上只存在兩個等位基因,其在法醫(yī)遺傳學(xué)領(lǐng)域已逐步得到關(guān)注,如KIR(killer cell immunoglobulin-like receptor,殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體基因)和In Del(insertion and deletion,插入/缺失)。本研究建立KIR在江蘇省漢族人群的法醫(yī)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫并探究KIR基因亞型在PAH(pulmonary arterial hypertension,肺動脈高壓)中的角色;建立InDel在云南大理白族的數(shù)據(jù)庫并完成了In Del位點(diǎn)在全球和中國范圍內(nèi)人群中群體鑒別和個體識別方面的價值評估。KIR位于基因組中19q13.4區(qū)域,聚集在全長為160kb的基因組DNA區(qū)域。近10年的研究發(fā)現(xiàn)KIR在不同人種、不同民族、以及同區(qū)域內(nèi)的不同人群間的基因攜帶頻率有較大的異質(zhì)性,且不同人群內(nèi)存在其特有的基因組合,即基因型。首先,我們成功鑒定了中國江蘇省123名無關(guān)健康個體的KIR基因型。所有個體中有7個基因均是陽性... 

【文章頁數(shù)】:142 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
中文摘要 英文摘要 前言 第一部分 殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體在江蘇漢族人群的多態(tài)性 1.1 引言 1.2 材料與方法 1.3 結(jié)果與討論 1.4 結(jié)論 1.5 附錄 第二部分 殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體與肺動脈高壓的關(guān)聯(lián)研究 2.1 引言 2.2 材料與方法 2.3 結(jié)果與討論 2.4 結(jié)論 第三部分 30個插入/缺失遺傳標(biāo)記在云南白族人群的多態(tài)性 3.1 引言 3.2 材料與方法 3.3 結(jié)果與討論 3.4 結(jié)論 3.5 附錄 第四部分 30個插入/缺失遺傳標(biāo)記在不同洲際和中國人群的個人識別和祖源推斷能力評估 4.1 引言 4.2 材料和方法 4.3 結(jié)果與討論 4.4 結(jié)論 4.5 附錄 參考文獻(xiàn)(正文) 文獻(xiàn)綜述 參考文獻(xiàn)(文獻(xiàn)綜述) 在讀期間論文發(fā)表和科研工作情況說明 致謝


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]內(nèi)蒙古鄂溫克族人群30個InDel位點(diǎn)遺傳多態(tài)性[J]. 靳小業(yè),魏媛媛,賀永鋒,郭瑜鑫,梅婷,孟昊天,張玉黨,孔婷婷,朱波峰.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2017(03)
[2]中國北方漢族人KIR/HLA復(fù)合體基因型多態(tài)性分析[J]. 韓瑜,楊帆,林乾飛,金成日,焦立新.  中國輸血雜志. 2015(11)
[3]30個InDel位點(diǎn)在華東漢族和畬族人群的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]. 胡真,王正,張素華,趙書民,朱如心,孫寬,李成濤.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2014(05)
[4]30個插入/缺失多態(tài)性位點(diǎn)在中國廣東漢族人群中的遺傳多態(tài)性[J]. 洪麗,王小廣,劉素娟,張胤鳴,歐雪玲,陳勇,陳維紅,孫宏鈺.  中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版). 2013(02)
[5]四川骨髓庫漢族人群KIR及其HLA配體的相互關(guān)系研究[J]. 詹小亭,王玨,王槊,夏玲,紀(jì)欣,楊劉,陳雪黎,陳強(qiáng).  中國輸血雜志. 2012(04)
[6]InDeltyper30:用于中國5個主要民族DNA鑒定的多重PCR系統(tǒng)[J]. 趙書民,張素華,李成濤.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2010(05)
[7]云南漢族人群KIR基因多態(tài)性研究[J]. 蘇品璨,楊通漢,鄒海,徐曉紅,李玉明,朱祥明,高宏,鄭忠偉,陳強(qiáng).  中國輸血雜志. 2008(04)
[8]淺論氐羌、百越、白濮三大族群的源流、分布及族變情況——從先秦到南北朝時期[J]. 劉俊珂,王振剛.  云南農(nóng)業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào)(社會科學(xué)版). 2007(02)



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