目的:在人類的23對(duì)染色體中,有22對(duì)為常染色體,另1對(duì)為性染色體。在不同性別中,男性性染色體組成為XY,女性為XX。Y染色體僅存在于男性細(xì)胞中,屬于近端著絲粒染色體。在人類Y染色體上有五類多態(tài)性遺傳標(biāo)記,包括衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA、InDel及SNP。而對(duì)Y染色體進(jìn)行分析的意義在于Y染色體僅存在于男性個(gè)體中,且Y染色體STR穩(wěn)定的由父代男性遺傳給子代男性。Y染色體STR基因座呈單倍體父系伴性遺傳的特性,與常染色體STR基因座相比較而言在法醫(yī)學(xué)鑒定中具有其獨(dú)特性。隨著科技的發(fā)展進(jìn)步,測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步也是日新月異。目前使用的測(cè)序技術(shù)主要有Sanger測(cè)序、焦磷酸測(cè)序以及正在迅速發(fā)展的新一代測(cè)序技術(shù)。新一代測(cè)序技術(shù)一次可對(duì)多個(gè)樣本的幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定,測(cè)序準(zhǔn)確度可達(dá)99%以上,其單次測(cè)序所產(chǎn)生的高質(zhì)量數(shù)據(jù)在平均水平下已經(jīng)足以覆蓋人類基因組30倍以上,為DNA分析提供了一種全新的技術(shù)手段。DYF155S1基因座是被報(bào)道的第一個(gè)Y染色體上的小衛(wèi)星多態(tài)性位點(diǎn),同時(shí)具有長(zhǎng)度多態(tài)性和序列多態(tài)性,而且不同民族間存在重復(fù)序列排列差異。因此本研究擬在以下三方面做探索:1、... 

【文章頁數(shù)】：114 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略語
第一部分 :運(yùn)用NGS檢測(cè)Y-STR位點(diǎn)的法醫(yī)學(xué)意義
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 實(shí)驗(yàn)材料
            2.1.1 實(shí)驗(yàn)樣品
            2.1.2 主要試劑與耗材
            2.1.3 主要儀器
            2.1.4 主要軟件、計(jì)算機(jī)語言及網(wǎng)絡(luò)工具
        2.2 實(shí)驗(yàn)方法
            2.2.1 DNA提取及質(zhì)量檢測(cè)
            2.2.2 目的片段擴(kuò)增及質(zhì)量檢測(cè)
            2.2.3 文庫構(gòu)建及質(zhì)量檢測(cè)
            2.2.4 序列測(cè)定及數(shù)據(jù)處理
    3 結(jié)果
        3.1 瓊脂糖檢測(cè)結(jié)果
            3.1.1 目的片段擴(kuò)增及質(zhì)量檢測(cè)結(jié)果
            3.1.2 文庫質(zhì)量檢測(cè)結(jié)果
        3.2 捕獲區(qū)域序列
        3.3 測(cè)序結(jié)果質(zhì)量分析
            3.3.1 測(cè)序數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)
            3.3.2 參考基因組比對(duì)結(jié)果
        3.4 STR位點(diǎn)測(cè)序及試劑盒分型結(jié)果
            3.4.1 全基因組測(cè)序結(jié)果
            3.4.2 區(qū)域捕獲測(cè)序結(jié)果
            3.4.3 區(qū)域捕獲測(cè)序?qū)o關(guān)個(gè)體測(cè)序結(jié)果及試劑盒分型結(jié)果
            3.4.4 區(qū)域捕獲測(cè)序?qū)Ω缸訕悠窚y(cè)序結(jié)果
            3.4.5 混合樣品測(cè)序結(jié)果及試劑盒分型結(jié)果
        3.5 SNP位點(diǎn)測(cè)序結(jié)果
    4 討論
        4.1 文庫構(gòu)建
        4.2 STR位點(diǎn)測(cè)序結(jié)果分析
            4.2.1 無關(guān)樣品測(cè)序結(jié)果分析
            4.2.2 父子樣品測(cè)序結(jié)果分析
            4.2.3 混合樣品測(cè)序結(jié)果分析
        4.3 SNP分析
    5 結(jié)論
第二部分 :DYF155S1位點(diǎn)重復(fù)序列排列的種族與個(gè)體差異
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 實(shí)驗(yàn)材料
            2.1.1 實(shí)驗(yàn)樣品
            2.1.2 主要試劑與耗材
            2.1.3 主要儀器設(shè)備及分析軟件
        2.2 實(shí)驗(yàn)方法
            2.2.1 DNA提取
            2.2.2 PCR擴(kuò)增
            2.2.3 PCR產(chǎn)物序列測(cè)定
    3 結(jié)果
        3.1 樣品的PCR分型
        3.2 重復(fù)序列測(cè)序結(jié)果
        3.3 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果
    4 討論
    5 結(jié)論
第三部分 :延邊朝鮮族19個(gè)Y-STR的多態(tài)性分布
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 實(shí)驗(yàn)材料
            2.1.1 實(shí)驗(yàn)樣品
            2.1.2 主要試劑及材料
            2.1.3 主要儀器及分析軟件
        2.2 實(shí)驗(yàn)方法
            2.2.1 DNA的提取
            2.2.2 模板DNA的質(zhì)量控制
            2.2.3 PCR擴(kuò)增
            2.2.4 PCR反應(yīng)循環(huán)參數(shù)
            2.2.5 擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測(cè)
            2.2.6 擴(kuò)增產(chǎn)物分型
            2.2.7 統(tǒng)計(jì)分析
    3 結(jié)果
        3.1 Y染色體STR分型結(jié)果
        3.2 Y染色體STR基因座的等位基因頻率分布
            3.2.1 19個(gè)Y染色體STR基因座的GD值
            3.2.2 遼寧漢族群體與YHRD數(shù)據(jù)庫中其他群體間的遺傳距離
    4 討論
    5 結(jié)論
本研究創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[2]內(nèi)蒙古鄂溫克族人群30個(gè)InDel位點(diǎn)遺傳多態(tài)性[J]. 靳小業(yè),魏媛媛,賀永鋒,郭瑜鑫,梅婷,孟昊天,張玉黨,孔婷婷,朱波峰.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2017(03)
[3]用于中國人群個(gè)體識(shí)別的InDel多重PCR系統(tǒng)的構(gòu)建[J]. 王瑋,趙蕾,江麗,劉京,黃美莎,李冉冉,劉佳佳,馬泉,王英元,李彩霞.  刑事技術(shù). 2017(01)
[4]30個(gè)InDel在河南漢族人群中的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]. 劉亞舉,張俊濤,岳俊濤,郭利紅,劉海,張毅,李效陽.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2015(01)
[5]30個(gè)InDel位點(diǎn)在華東漢族和畬族人群的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]. 胡真,王正,張素華,趙書民,朱如心,孫寬,李成濤.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2014(05)
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本文編號(hào)：3647056