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基于下一代測(cè)序技術(shù)的同卵雙生子線(xiàn)粒體基因組差異研究

發(fā)布時(shí)間:2021-09-06 01:53
  目的:法醫(yī)實(shí)際檢案中,若現(xiàn)場(chǎng)生物樣本來(lái)自于同卵雙生子(monozygotic twins,MZT),因二者具有幾乎完全相同的遺傳序列,現(xiàn)有的檢測(cè)手段尚無(wú)法有效區(qū)分究竟來(lái)自MZT中的哪個(gè)個(gè)體,導(dǎo)致案件難以或無(wú)法偵破,為犯罪嫌疑人的認(rèn)定帶來(lái)不確定因素。本課題組對(duì)此問(wèn)題進(jìn)行系列研究,探索了DNA甲基化遺傳標(biāo)記用于區(qū)分MZT的可行性,發(fā)現(xiàn)大部分MZT之間存在或多或少的DNA甲基化差異,從中篩選出9條序列共39個(gè)CpG位點(diǎn)用于鑒別MZT,鑒別效能達(dá)94.2%。但DNA甲基化遺傳標(biāo)記的相對(duì)不穩(wěn)定性以及對(duì)檢材質(zhì)量的要求較高,可能限制其在實(shí)際檢案中的應(yīng)用。而在核基因組中尋找MZT之間的序列差異,則如同大海撈針,測(cè)序及數(shù)據(jù)分析成本也非常高。線(xiàn)粒體DNA由于經(jīng)常暴露于各種氧化反應(yīng)中,且無(wú)修復(fù)系統(tǒng)、不受選擇壓力的影響,突變率是核基因組的10倍,因此從理論上講,MZT自胚胎分離之后,各自在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中積累不同的mtDNA突變的幾率相對(duì)較大,在線(xiàn)粒體基因組中找到鑒別MZT差異位點(diǎn)的幾率也就相對(duì)較高。而且mt DNA基因組測(cè)序及數(shù)據(jù)分析的成本大大降低,環(huán)狀結(jié)構(gòu)使其具有很強(qiáng)的抗降解能力,較高的拷貝數(shù)也使其檢測(cè)的靈... 

【文章來(lái)源】:河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】:80 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【部分圖文】:

基于下一代測(cè)序技術(shù)的同卵雙生子線(xiàn)粒體基因組差異研究


從47個(gè)個(gè)體中觀察到的mtGenome的變異位點(diǎn)分布及個(gè)數(shù)

樣本


圖 12 47 個(gè)樣本 mtDNA 單倍群分布Fig.12 mtDNA haplogroup distribution of 47 samplesThe font colors represent different ethnicities. The red represents Han, the bluerepresents Hani, the green represents Lahu, the purple represents Yi, and theorange represents Hui.12345Number

基于下一代測(cè)序技術(shù)的同卵雙生子線(xiàn)粒體基因組差異研究


Sanger驗(yàn)證Fig.14SangerverificationSample-position:(A)137-5951(B)119-284(C)119-6116119a119b

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]線(xiàn)粒體基因組的高通量測(cè)序策略[J]. 楊婧,黃原.  生命科學(xué). 2016(01)
[2]二代測(cè)序技術(shù)及其在法醫(yī)遺傳學(xué)中的應(yīng)用[J]. 王樂(lè),葉健,白雪,楊帆,趙興春.  刑事技術(shù). 2015(05)
[3]Very Low-Level Heteroplasmy mtDNA Variations Are Inherited in Humans[J]. Yan Guo,Chung-I Li,Quanhu Sheng,Jeanette F.Winther,Qiuyin Cai,John D.Boice,Yu Shyr.  Journal of Genetics and Genomics. 2013(12)
[4]1對(duì)同卵雙生新生兒DNA甲基化譜差異分析[J]. 李淑瑾,關(guān)亞卿,張賀玲,付麗紅,張曉靜,馬春玲,叢斌.  中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志. 2012(04)

碩士論文
[1]DYZ1陣列區(qū)分男性同卵雙生子的初步探索[D]. 陳璐.河北醫(yī)科大學(xué) 2017
[2]甄別同卵雙生子的DNA甲基化序列篩選研究[D]. 張倩.河北醫(yī)科大學(xué) 2017



本文編號(hào):3386503

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