目的分析PHACES綜合征顱內(nèi)影像學表現(xiàn)。方法回顧性分析9例符合PHACES綜合征診斷標準患兒的影像學資料,包括4例顱腦MRI、3例增強CT和2例增強CT及MRI,觀察有無顱內(nèi)大血管、腦結構異常及其他伴隨異常。結果 6例存在顱內(nèi)大血管異常,包括2例單側頸內(nèi)動脈發(fā)育不良,1例單側頸內(nèi)動脈發(fā)育不良伴同側大腦中動脈狹窄,1例單側頸內(nèi)動脈缺如伴大腦后動脈起始部囊性動脈瘤,1例寰前節(jié)間動脈,1例原始眼動脈。8例存在顱后窩腦結構異常,其中6例單側小腦發(fā)育不良,2例Dandy-Walker畸形;6例合并顱內(nèi)血管瘤,位于橋小腦角區(qū),與皮下血管瘤不相連。6例伴發(fā)眼眶內(nèi)血管瘤,其中5例同側存在顱內(nèi)血管瘤,但不與之相連。3例存在幕上腦積水。結論單側小腦發(fā)育不良和頸內(nèi)動脈異常是PHACES綜合征最常見顱內(nèi)表現(xiàn);顱內(nèi)血管瘤在PHACES綜合征患兒中并不少見。 

【文章來源】：中國醫(yī)學影像技術. 2020,36(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

患兒女，1個月，PHACES綜合征

患兒女，2個月，PHACES綜合征

圖2 患兒女，2個月，PHACES綜合征目前國內(nèi)外關于PHACES綜合征的文獻多為個案報道,其在人群中的具體發(fā)病率不詳,發(fā)病機制尚不清楚,有學者認為PHACES綜合征各種畸形和血管瘤均位于身體同側,可能與孕3～12周血管生成期胚胎形成缺陷有關[5];也有學者發(fā)現(xiàn)該病女性多見,可能是一種X-連鎖占優(yōu)勢的基因相關疾病,但迄今為止尚未見基因異常報道[6]。本組9例中6例為女性,占66.67%(6/9),且顱內(nèi)畸形均與面部血管瘤位于身體同側,支持上述觀點。


本文編號：3341654