目的:微單倍型（microhaplotype,MH）是近年研究發(fā)現(xiàn)的新型遺傳標記,位于非重組熱區(qū),是指200bp范圍內(nèi)2-5個單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）位點的組合,兼具短串聯(lián)重復（short tandem repeats,STR）和SNP的優(yōu)點,如片段短、突變率低、多態(tài)性良好、含有祖先信息等,且無二者的缺點如STR的stutter峰、SNP無法用于混合檢材等,是具有極大潛力的法醫(yī)學遺傳標記。目前對其的研究尚處于起步階段,本課題擬篩選適合中國人群的微單倍型基因座,應(yīng)用下一代測序技術(shù)（next generation sequencing,NGS）構(gòu)建檢測體系,評估體系的法醫(yī)學應(yīng)用價值,為法醫(yī)學個體識別和親緣鑒定提供新的遺傳標記及技術(shù)方案。方法:從千人基因組數(shù)據(jù)庫篩選出在漢族人群中雜合度大于0.4的SNP位點,以位于非重組熱區(qū)、200bp內(nèi)有2-5個SNP作為標準篩選微單倍型基因座。以篩選出的基因座為核心內(nèi)容,構(gòu)建微單倍型數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站。并且從篩選出的基因座中選擇12個位于常染色體、雜合度大于0.7、等位基因頻率均衡的基因座構(gòu)建二代測序... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖154個被測樣本的覆蓋深度Fig.1TheCoverageDepthof54detectedSample

圖212個微單倍型基因座平均覆蓋度Fig.2TheAverageDoCof12microhaplotypeLocus

各基因座%allele、%noise構(gòu)成比Fig.3Distributionofconstituentproportionofaverage%alleleand%noiseateachlocus

【參考文獻】：
期刊論文
[1]常染色體遺傳標記直系親緣關(guān)系指數(shù)的統(tǒng)一算法[J]. 馬冠車,李淑瑾,叢斌.  中國法醫(yī)學雜志. 2018(03)
[2]親權(quán)指數(shù)計算的新方法[J]. 呂德堅,陸惠玲.  法醫(yī)學雜志. 2009(04)



本文編號：3308924