目的:精神分裂癥是一種常見的慢性神經(jīng)精神疾病,其發(fā)病原因尚不十分明確,但目前普遍認為復(fù)雜的遺傳因素與環(huán)境因素共同導(dǎo)致了該疾病的發(fā)生與發(fā)展。精神分裂癥給患者本人、家庭及社會帶來諸多不良影響,但是在當前司法精神病的鑒定實踐中,尚且缺乏相對更客觀的指標。現(xiàn)有研究表明,HTR3D基因的遺傳多態(tài)性可能與精神分裂癥的病理生理學(xué)相關(guān)。在中國北方漢族人群中,有關(guān)HTR3D基因多態(tài)性的研究還較少,而關(guān)于該基因的多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病風險的關(guān)聯(lián)性的研究在國內(nèi)外還都比較欠缺。因此,本研究擬探究在中國北方漢族人群中,HTR3D基因的多態(tài)性分布情況與精神分裂癥的發(fā)病風險之間是否存在關(guān)聯(lián)。方法:本研究從中國北方漢族人群中收集了269例精神分裂癥患者（男134例,女135例）和286例健康無關(guān)個體（男125例,女161例）的靜脈血液樣本進行了病例-對照研究。從全血中提取DNA樣品并擴增目的片段,通過Sanger DNA測序?qū)δ康奈稽c進行基因分型。運用統(tǒng)計學(xué)方法分析了多個位點的等位基因、基因型和單倍型頻率的組間差異,探究這些位點的多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病風險之間是否存在關(guān)聯(lián)。此外,還對各變異位點和它們所組成單倍型的法醫(yī)... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

HTR3D基因6個變異位點測序圖譜

中國醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文13圖2HTR3D基因6個變異位點的連鎖不平衡分析左為病例組，右為對照組表4HTR3D基因6個變異位點的連鎖不平衡系數(shù)(左下部分為病例組樣本，右上部分為對照組樣本)SNP位點rs6789754rs6765152rs6789882rs6789682rs66883074rs55953689rs6789754—0.9131.0001.0000.9130.571rs67651520.961—1.0000.9291.0000.299rs67898821.0001.000—1.0001.0001.000rs67896821.0001.0001.000—0.9290.957rs668830740.9641.0001.0001.000—0.299rs559536890.8990.8411.0000.9770.839—分析圖2可知，上述6個變異位點呈較強的連鎖關(guān)系，故可將這6個位點組合成單倍型進行進一步的討論。在本研究樣本中，上述6個變異位點共組成13種單倍型（其中病例組和對照組分別各有11種）；本研究定義了5種主要單倍型，分別命名為H1~H5（表5），這5種單倍型在病例組和對照組樣本中的頻率均高于5%，且它們的頻率之和在病例組和對照組樣本中均超過95%。


本文編號：3264200