【目的】研究中國(guó)漢族人群不明原因夜間猝死綜合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突變,并分析SUNDS及心律失常與NUP155基因突變的相關(guān)性�！痉椒ā渴占�40例SUNDS案例和30例臨床心律失常患者的外周血樣本分別作為SUNDS組和臨床組,以千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)（1000 Genomes）與ExAC數(shù)據(jù)庫(kù)中東亞人群作為人群對(duì)照組。應(yīng)用基因芯片測(cè)序和Sanger測(cè)序?qū)κ占降?0例樣本進(jìn)行NUP155基因變異檢測(cè),通過(guò)Pearson卡方檢驗(yàn)或Fisher′s精確檢驗(yàn)（α=0.05）分析NUP155基因突變與SUNDS及心律失常的相關(guān)性�！窘Y(jié)果】共檢測(cè)到4個(gè)非同義突變（NUP155 c.4051A> G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G> T,p.162R> L、NUP155 c.485G> A,p.162R> Q）,其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L10... 

【文章來(lái)源】：中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版). 2020,41(03)北大核心

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【部分圖文】：

臨床組正向測(cè)序NUP155突變峰圖


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