【目的】研究中國漢族人群不明原因夜間猝死綜合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突變,并分析SUNDS及心律失常與NUP155基因突變的相關性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例臨床心律失�；颊叩耐庵苎獦颖痉謩e作為SUNDS組和臨床組,以千人基因組數據庫（1000 Genomes）與ExAC數據庫中東亞人群作為人群對照組。應用基因芯片測序和Sanger測序對收集到的70例樣本進行NUP155基因變異檢測,通過Pearson卡方檢驗或Fisher′s精確檢驗（α=0.05）分析NUP155基因突變與SUNDS及心律失常的相關性�！窘Y果】共檢測到4個非同義突變（NUP155 c.4051A> G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G> T,p.162R> L、NUP155 c.485G> A,p.162R> Q）,其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L10... 

【文章來源】：中山大學學報(醫(yī)學科學版). 2020,41(03)北大核心

【文章頁數】：9 頁

【部分圖文】：

臨床組正向測序NUP155突變峰圖


本文編號：3019185