指甲-髕骨綜合征影像學(xué)1例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
本文關(guān)鍵詞:指甲-髕骨綜合征影像學(xué)1例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 出處:《現(xiàn)代醫(yī)用影像學(xué)》2016年05期 論文類型:期刊論文
更多相關(guān)文章: 指甲-髕骨綜合征 影像學(xué) 遺傳性疾病
【摘要】:目的:提高罕見病指甲-髕骨綜合征的認(rèn)識(shí),明確其診斷方法。材料與方法:結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)告病例復(fù)習(xí),對(duì)本例臨床、影像學(xué)征象進(jìn)行分析。結(jié)果:指甲-髕骨綜合征本病臨床及影像學(xué)表現(xiàn)典型:指甲發(fā)育障礙,髂骨角、膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)發(fā)育不良四聯(lián)癥?砂橛屑棺盗鸭把、腎多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。結(jié)論:結(jié)合臨床表現(xiàn),本病影像學(xué)特征明顯,是診斷本病的主要、最佳檢查手段。
[Abstract]:Objective: to improve the understanding of nail-patella syndrome and to clarify its diagnostic methods. Materials and methods: combined with the review of the reported cases, this case was clinically reviewed. Results: the clinical and imaging manifestations of nail-patella syndrome were typical: nail dysplasia, iliac angle, hypoplasia of knee and elbow. Conclusion: combined with clinical manifestation, the imaging features of this disease are obvious, and it is the main and the best examination method for diagnosis of this disease.
【作者單位】: 深圳市龍崗區(qū)第五人民醫(yī)院放射科;
【分類號(hào)】:R758.72;R816.8
【正文快照】: 指甲-髕骨綜合征(Nail-patella Syndrome)是一種主要以指甲和骸骨發(fā)育異;蛉比鐬樘卣鞯木C合征,臨床主要表現(xiàn)為指甲發(fā)育不全、骸骨缺失或發(fā)育不良、撓骨頭和(或)朧骨小頭發(fā)育不全(伴或不伴脫位)和骼骨角四聯(lián)癥,部分患者伴有眼部異常及腎臟受累[1-3]。該病是一種家族性遺傳性
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