發(fā)布時間：2024-12-22 00:15

　　 目的考察中國回族人群華法林治療反應(yīng)相關(guān)基因CYP4F2和VKORC1的基因多態(tài)性。方法從159名健康中國回族志愿者的外周血提取DNA,CYP4F2的13個外顯子及VKORC1的3個外顯子及其外顯子-內(nèi)含子交接處的堿基序列通過多聚酶鏈反應(yīng)進行擴增,相應(yīng)的擴增產(chǎn)物經(jīng)Sanger測序法進行測序分析。所得基因變異體通過軟件HAPLOVIEW進行單體型和連鎖不平衡分析。錯義突變對蛋白的影響通過3個在線軟件Poly Phen-2,SIFT和MutationTaster-2進行預(yù)測。結(jié)果 CYP4F2共有18個基因變異體被發(fā)現(xiàn),內(nèi)含子和外顯子各9個,其中有3個變異體是首次報道,即第1內(nèi)含子-14G> C,第4外顯子5039C> T(p. Ala118Val)和第12外顯子18227A> C (p. Glu452Ala)。VKORC1共有9個單核苷酸多態(tài)性被發(fā)現(xiàn),其中3個位于外顯子區(qū)。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639 G> A的變異體等位基因頻率分別是0. 370和0. 608,與千人基因組人群相比均有顯著性差異(P <0. 05)。CYP4F2和...

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圖2 中國回族VKORC1基因多態(tài)性位點的連鎖不平衡

圖1中國回族CYP4F2基因多態(tài)性位點的連鎖不平衡2個VKORC1錯義突變即rs755166588(p.Ser7Ile)和rs201044348(p.His68Arg)經(jīng)軟件MutationTaster-2和SIFT預(yù)測對蛋白功能無影響(表2)。但是PolyPhen-2預(yù)測....

圖1 中國回族CYP4F2基因多態(tài)性位點的連鎖不平衡

使用在線軟件PolyPhen-2,SIFT和MutationTaster-2對6個CYP4F2錯義突變和2個VKORC1錯義突變對蛋白功能的影響進行評估。結(jié)果顯示，PolyPhen-2和SIFT預(yù)測2個CYP4F2變異體，即rs3093153(p.Gly185Val)和rs210....

本文編號：4019137