<正>PIK3CA相關的過度生長現(xiàn)象（PROS）是一類疾病的總稱,包括多種過度生長性的罕見病,從單個手指到整個肢體,甚至可以包括腹部和腦^[1]。該類疾病常為先天性,無家族史,病程呈進展性。其病因為PIK3CA基因突變,活化下游的AKT及mTOR信號通路,促進組織細胞過度生長^[2]。目前該病尚無藥物治療,通常需要手術治療,但術后復發(fā)率高,常需多次手術,為患者及其家庭帶來很大的負擔。雷帕霉素通過與FKBP12結合, 

【文章來源】：中國骨與關節(jié)雜志. 2020,9(11)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

PI3K-AKT-mTOR信號通路示意圖：—促進；……抑制

PI3K-AKT通路的信號調(diào)控。

兒童及成人的雷帕霉素藥代動力學數(shù)據(jù)參考腎移植所用劑量的計算方法[32]。根據(jù)一項體外臨床預實驗的結果[33],將雷帕霉素的目標血藥濃度定為 2～6 ng / ml,以使不良反應最小[34]。該研究中,所有受試者的平均雷帕霉素血藥濃度為 3.4 nm / ml,中位水平為 3.3 ng / ml。成人平均每日總劑量為 1.2 mg 膠囊口服 QD;兒童為 0.58 mg 口服溶液 BID。定期進行實驗室檢查包括:血細胞計數(shù)、腎功能、肝功能、快速血糖、血脂、尿液分析以檢測受試者的健康情況 (圖 6a)。圖4 PIK3CA不同位點的突變與過度生長臨床表型的關系[10]


本文編號：3343979