本文關鍵詞： 罕見病 藥物研發(fā) 激勵措施 單基因病 概念驗證　出處：《國際藥學研究雜志》2017年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：盡管每一種罕見病的發(fā)生率極低,但已確認的罕見病6000余種,累及人群約占總人口的6%~8%。對患者和整個社會而言,針對罕見病的治療有重大意義,但遠未滿足患者需求。罕見病的新藥開發(fā)同樣面臨著巨大的挑戰(zhàn),例如對開發(fā)新藥的企業(yè)來說,存在罕見病藥物潛在市場小、注冊路徑常不明晰、臨床驗證終點和患者自評結果缺乏、疾病相關數(shù)據(jù)不足等問題�，F(xiàn)行的一些特殊的激勵措施,如市場獨占權、注冊費減免、協(xié)助撰寫臨床試驗方案,以及稅收抵扣等,均可促進罕見病藥物的開發(fā)。這些措施的最終目的是不論疾病的流行病學情況如何,都要有助于罕見病患者獲得恰當?shù)闹委煼椒�。此�?罕見病通常有清晰的發(fā)病機制,這代表了一種獨特的藥物開發(fā)機會,即隨后可在有相同發(fā)病機制的疾病中擴展適應證。盡管已有了越來越多的治療罕見病的藥物,但在這類特殊人群中仍然存在著極大的未能滿足的醫(yī)學需求。
[Abstract]:Although the incidence of each rare disease is extremely low, more than 6,000 rare diseases have been identified, affecting about 6% of the population. The treatment of rare diseases is of great significance, but far from meeting the needs of patients. The development of new drugs for rare diseases also faces great challenges, for example, there is a small potential market for rare disease drugs for companies that develop new drugs. The registration path is often unclear, the clinical verification end point and the patient self-evaluation result is lacking, the disease related data is insufficient and so on. Some special incentive measures, such as market exclusive right, registration fee reduction. Assistance in the preparation of clinical trial programmes, as well as tax credits, can facilitate the development of drugs for rare diseases. The ultimate objective of these measures is to promote the epidemiology of the disease. In addition, rare diseases often have clear pathogenesis, which represents a unique drug development opportunity. Although more and more drugs have been used to treat rare diseases, there is still a great unmet medical need in this special population.
【作者單位】： 瑞士巴塞爾諾華生物醫(yī)學研究中心;
【分類號】：R95
【正文快照】： "Rare diseases are only rare for the doctors.If their incidence is extremely low and physicians very seldom see them,they may be considered insignificant;even textbooks mention them only briefly."These were the initial words of a Preface we wrote in a sp

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本文編號：1443554