本文關(guān)鍵詞：藥物基因組學(xué)臨床部署的頂層設(shè)計

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【摘要】：正1概述藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx)的概念已存在數(shù)十年,其主要目的是明確個體間藥物反應(yīng)差異的重要基因變異。測序技術(shù)、生物信息學(xué)技術(shù)和計算技術(shù)的突破使得PGx研究在近2年來取得了令人矚目的成就~([1,2])。新的表型組構(gòu)建技術(shù)為PGx研究提供了豐度和廣度遠(yuǎn)超過傳統(tǒng)研究的表型數(shù)據(jù),使得在各類疾病中大量與藥物相關(guān)的基因位點變異的意義被逐步闡釋,包括:2
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院分子診斷中心;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院信息科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒科;
【關(guān)鍵詞】： 藥物基因組學(xué);電子病歷;頂層設(shè)計;位點變異;表型組;測序技術(shù);反應(yīng)差異;構(gòu)建技術(shù);計算技術(shù);生物信息學(xué)技術(shù);
【分類號】：R91
【正文快照】： 1概述藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx)的概念已存在數(shù)十年,其主要目的是明確個體間藥物反應(yīng)差異的重要基因變異。測序技術(shù)、生物信息學(xué)技術(shù)和計算技術(shù)的突破使得PGx研究在近2年來取得了令人矚目的成就[1,2]。新的表型組構(gòu)建技術(shù)為PGx研究提供了豐度和廣

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