目的探討胰島素樣生長(zhǎng)因子1(Insulin-like growth factor-1，IGF-1)基因及其調(diào)控區(qū)域的基因多態(tài)性與超高度近視的相關(guān)性，為進(jìn)一步研究近視的發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ)。 方法采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析的方法對(duì)所收集的703名受試者進(jìn)行研究，受試者包括無(wú)親緣關(guān)系的302名超高度近視患者（雙眼等效球鏡度數(shù)高于-10.00D，眼軸長(zhǎng)度均＞26mm）和與之性別、年齡相匹配的401名正常對(duì)照組個(gè)體（雙眼等效球鏡度數(shù)范圍在-0.50D～+2.00D，雙眼軸長(zhǎng)均＜24mm）進(jìn)行研究。所有研究對(duì)象均進(jìn)行完整的眼科檢查并提取全血基因組DNA。利用國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃（HapMap）數(shù)據(jù)庫(kù)選取包括IGF-1基因編碼區(qū)域及啟動(dòng)子上游9.8kb和終止密碼子下游8kb的區(qū)域的7個(gè)標(biāo)簽SNP(Tag Single Nucleotide Polymorphisms，tSNPs)，采用MassARRAY時(shí)間飛行質(zhì)譜等技術(shù)完成對(duì)所有SNP位點(diǎn)的基因分型，檢測(cè)基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。采用2檢驗(yàn)及獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)分析研究對(duì)象的基本數(shù)據(jù)，7個(gè)tSNPs位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率比...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1Haploview軟件對(duì)超高度近視相關(guān)基因進(jìn)行連鎖不平衡分析的結(jié)果

rs12423791的等位基因分布頻率具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。體型與超高度近視的相關(guān)性分析用Haploview4.2軟件程序分析由7個(gè)tSNPs位點(diǎn)間率，定義了3個(gè)單體型區(qū)塊，其中rs10860862和89),rs5742629和rs12423791高度連....

本文編號(hào)：4018735