耳聾是全球性的重大公共衛(wèi)生問題。作為人口最多的國家,我國面臨同樣嚴峻的形勢。2006年中國第二次殘疾人抽樣調查結果顯示,我國聽力言語障礙者2780萬,占殘疾人總數(shù)的33.5%。在聽障者中,0～6歲兒童約有13.7萬,每年新增先天性聽力障礙患兒約3～4萬;同時,我國每年新增藥物性耳聾和遲發(fā)型耳聾兒童3萬人左右。耳聾已嚴重影響我國人口素質。據(jù)統(tǒng)計,重度耳聾大約60%與遺傳因素有關。根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)疾病,可將耳聾分為非綜合征型耳聾(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和綜合征型耳聾(syndromic hearing loss,SHL),前者約占70%,后者占30%。遺傳方式主要有四種:常染色體顯性(15～20%)、常染色體隱性(80%)、性連鎖(1%)和線粒體遺傳(1%)。由于耳聾遺傳的高度異質性,仍有大量耳聾患者的分子病因不明。近年來二代測序技術的發(fā)展,進一步完善了耳聾基因突變譜。在耳聾的防控上,明確分子病因是前提,產(chǎn)前診斷是重要手段。本研究鑒定了三種顯性遺傳性耳聾的分子病因,并在耳聾的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面進行了積極探索。第一部分 X-連鎖顯性非綜合征型耳聾家系...

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圖１－１－４生物信息分析簡易流程圖??

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圖1-I-5M60家系圖

圖譜，結合基因突變位點分析后修正ＩＶ４傳，表型不完全外顯。??中度不對稱性感音神經(jīng)性聾。其余患者為程呈進展性。男性發(fā)病年齡在５－１０歲，女

本文編號：3892006