發(fā)布時(shí)間：2021-11-21 03:13

　　目的探討溫州地區(qū)非綜合性耳聾患者GJB3基因c.538C>T突變情況,結(jié)合患者的臨床表型分析c.538C>T突變的致病性。方法收集589例非綜合征型耳聾患者的家系臨床資料,采用耳聾基因芯片或Sanger測(cè)序法檢測(cè)患者GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA基因以及GJ B3基因c.538C>T突變情況,并以1 288例聽(tīng)力正常的婚育女性作為對(duì)照,觀察兩者GJ B3基因c.538C>T突變檢出率的差異。結(jié)果共檢出5例耳聾患者和3例正�；橛詳y帶GJ B3基因c.538C>T突變,分別占0.85%和0.23%,兩者檢出率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。5例攜帶該突變的耳聾患者其臨床表型均為重度或極重度全頻聽(tīng)力損失性耳聾,與文獻(xiàn)報(bào)道有差異。結(jié)論與國(guó)內(nèi)其他地區(qū)相同,GJB3基因c.538C>T突變?cè)跍刂莸貐^(qū)非綜合征型耳聾患者中的檢出率低;該突變可能并非是上述耳聾患者的真正致聾原因;該位點(diǎn)致病性仍有待更大樣本的數(shù)據(jù)進(jìn)一步研究。 

【文章來(lái)源】：浙江醫(yī)學(xué). 2020,42(11)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象和方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
3 討論



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