目的探討溫州地區(qū)非綜合性耳聾患者GJB3基因c.538C>T突變情況,結合患者的臨床表型分析c.538C>T突變的致病性。方法收集589例非綜合征型耳聾患者的家系臨床資料,采用耳聾基因芯片或Sanger測序法檢測患者GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA基因以及GJ B3基因c.538C>T突變情況,并以1 288例聽力正常的婚育女性作為對照,觀察兩者GJ B3基因c.538C>T突變檢出率的差異。結果共檢出5例耳聾患者和3例正�；橛詳y帶GJ B3基因c.538C>T突變,分別占0.85%和0.23%,兩者檢出率比較差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。5例攜帶該突變的耳聾患者其臨床表型均為重度或極重度全頻聽力損失性耳聾,與文獻報道有差異。結論與國內其他地區(qū)相同,GJB3基因c.538C>T突變在溫州地區(qū)非綜合征型耳聾患者中的檢出率低;該突變可能并非是上述耳聾患者的真正致聾原因;該位點致病性仍有待更大樣本的數(shù)據(jù)進一步研究。 

【文章來源】：浙江醫(yī)學. 2020,42(11)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計學處理
2 結果
3 討論



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