目的:調(diào)查威海地區(qū)1720名新生兒攜帶中國常見的非綜合征耳聾致病基因的情況。方法:采集2017-06～2020-02威海市婦幼保健院出生的1720名新生兒足跟血,應(yīng)用飛行時間質(zhì)譜儀檢測GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和線粒體12S rRNA基因的20個突變位點(diǎn)。結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾基因攜帶者80名,GJB2基因雜合突變32例,主要突變位點(diǎn)為c. 235delC。SLC26A4基因雜合突變39例,主要突點(diǎn)為c. IVS7-2A>G。7例GJB3基因雜合突變,2例線粒體12S rRNA c. 1555A>C突變。結(jié)論:威海地區(qū)新生兒耳聾基因主要突變位點(diǎn)為GJB2 c. 235delC和SLC26A4 c. IVS7-2A>G。通過對新生兒耳聾基因的篩查,對異常情況可以早發(fā)現(xiàn),早干預(yù),降低耳聾疾病的發(fā)生。 

【文章來源】：黑龍江醫(yī)藥科學(xué). 2020,43(05)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
2 結(jié)果
    2.1 耳聾基因篩查結(jié)果
    2.2 聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查結(jié)果
3 討論



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