常染色體隱性遺傳Best�。ˋRB）是BEST1突變相關(guān)的一類臨床罕見眼底病。眼底典型特征為視盤周圍、視網(wǎng)膜血管弓附近多灶性、斑點狀視網(wǎng)膜下黃白色沉積物,對應FAF斑點狀強熒光,少見黃斑區(qū)卵黃樣病損。OCT常有視網(wǎng)膜下和（或）層間積液或黃斑囊樣水腫,以及位于RPE水平的強反射沉積物。EOG光峰／暗谷比值嚴重下降,常伴全視野ERG視錐和（或）視桿細胞振幅下降。此外,患者通常伴有遠視、眼軸較短或前房較淺,易發(fā)生閉角型青光眼。ARB暫無有效治療手段,臨床上可針對其青光眼、脈絡(luò)膜新生血管等并發(fā)癥治療。目前關(guān)于ARB多為小樣本回顧性病例研究,臨床上易與Best卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良、中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變等眼底疾病誤診,詳盡了解ARB的臨床特征及基因遺傳特點,將有助于精確臨床診療評估。未來需更大樣本量研究深入對ARB疾病發(fā)展不同時期、其相關(guān)病理機制、基因型與表型關(guān)系的探討,從而提升對疾病的認識。 

【文章來源】：中華眼底病雜志. 2020,36(01)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]隱性遺傳性卵黃樣營養(yǎng)不良臨床及視網(wǎng)膜影像學特點分析[J]. 李倩,彭曉燕,王霄娜,李楊,田露.  中華眼科雜志. 2018 (04)
[2]成人型卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良的臨床特征及研究進展[J]. 郭敬麗,張勇進.  中華眼底病雜志. 2017 (04)
[3]Stargardt病基因治療研究現(xiàn)狀與進展[J]. 何穎,戴旭鋒,張華,龐繼景.  中華眼底病雜志. 2016 (02)
[4]誘導多能干細胞分化成視網(wǎng)膜色素上皮細胞的研究進展[J]. 李揚,馬翔,盧建民.  中華眼底病雜志. 2015 (02)
[5]遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因研究進展[J]. 李文生,鄭欽象,孔繁圣,龐繼景.  中華眼科雜志. 2010 (02)
[6]黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂的光相干斷層掃描觀察[J]. 姜春暉,王文吉,徐格致,王玲,陳倩.  中華眼底病雜志. 2005(02)



本文編號：3458087