常染色體隱性遺傳Best�。ˋRB）是BEST1突變相關(guān)的一類臨床罕見眼底病。眼底典型特征為視盤周圍、視網(wǎng)膜血管弓附近多灶性、斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜下黃白色沉積物,對(duì)應(yīng)FAF斑點(diǎn)狀強(qiáng)熒光,少見黃斑區(qū)卵黃樣病損。OCT常有視網(wǎng)膜下和（或）層間積液或黃斑囊樣水腫,以及位于RPE水平的強(qiáng)反射沉積物。EOG光峰／暗谷比值嚴(yán)重下降,常伴全視野ERG視錐和（或）視桿細(xì)胞振幅下降。此外,患者通常伴有遠(yuǎn)視、眼軸較短或前房較淺,易發(fā)生閉角型青光眼。ARB暫無有效治療手段,臨床上可針對(duì)其青光眼、脈絡(luò)膜新生血管等并發(fā)癥治療。目前關(guān)于ARB多為小樣本回顧性病例研究,臨床上易與Best卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良、中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變等眼底疾病誤診,詳盡了解ARB的臨床特征及基因遺傳特點(diǎn),將有助于精確臨床診療評(píng)估。未來需更大樣本量研究深入對(duì)ARB疾病發(fā)展不同時(shí)期、其相關(guān)病理機(jī)制、基因型與表型關(guān)系的探討,從而提升對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。 

【文章來源】：中華眼底病雜志. 2020,36(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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