目的回顧分析廣東省順德地區(qū)新生兒遺傳性耳聾基因突變的流行病學(xué)和分布情況,為兒童聽力障礙的病因?qū)W分析提供指導(dǎo)依據(jù)。方法選取順德區(qū)出生的12 237例新生兒足跟血干血片,采用基因芯片法進(jìn)行遺傳性耳聾基因突變位點(diǎn)檢測分析,同時(shí)結(jié)合常規(guī)聽力篩查結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果 12 237例新生兒總計(jì)有2.84%（347例）遺傳性耳聾基因突變,其中GJB2 235delC雜合突變型基因陽性為45.24%（157例）,SLC26A4IVS7-2 A> G純合突變型基因陽性為25.65%（89例）,線粒體12SrRNA 1555 A> G均質(zhì)突變型基因陽性為5.48%（19例）,SLC26A4 1229C> T雜合突變型基因陽性為5.19%（18例）,SLC26A4 2168A> G雜合突變型基因陽性為3.17%（11例）,GJB3 538 C> T雜合突變基因陽性為2.88%（10例）,其他突變基因陽性為7.49%（26例）,同時(shí)具有2種基因突變者為1.16%（4例）;新生兒進(jìn)行聽力初篩不通過235例占1.92%,其中基因突變陽性檢出率5.11%（12/235）,其中GJB2 2... 

【文章來源】：中國醫(yī)藥科學(xué). 2020,10(12)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 取血樣
        1.2.2 DNA提取
            1.2.2. 1 器材與方法
            1.2.2. 2 質(zhì)量控制
        1.2.3 基因突變位點(diǎn)檢測
            1.2.3. 1 檢測范圍
            1.2.3. 2 應(yīng)用微陣列芯片法檢測
        1.2.4 聽力初篩
2 結(jié)果
    2.1 各類耳聾易感基因篩查情況
    2.2 聽力篩查情況
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]11046名新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J]. 孫雪晶,席作明,張靜,劉保彥,邢新麗,黃鑫,趙青.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2015 (06)
[2]新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查——中國模式與未來發(fā)展[J]. 王秋菊.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2014(22)
[3]17000名新生兒遺傳性耳聾基因突變篩查[J]. 呂康模,熊業(yè)華,俞皓,鄒玲,冉隆榮,劉德順,殷勤,徐應(yīng)文,方雪,宋祖玲,黃麗佳,譚大勇,張治位.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2014 (05)
[4]221例攜帶GJB2基因突變的非綜合征型耳聾先證者及家系成員基因型與聽力損失程度的相關(guān)分析[J]. 余嘯,陳波蓓,項(xiàng)海杰,南奔宇,鄭靜,張初琴,高金建,鄭斌嬌,陳迎迎,管敏鑫.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2013 (12)
[5]蒙古族耳聾患者中常見致聾基因突變分析[J]. 鮑曉林,郭家亮,郭玉芬.  聽力學(xué)及言語疾病雜志. 2012(05)
[6]新生兒中常見的9個(gè)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查分析[J]. 胡華梅,胡華,董艷玲,徐剛,胡斌,龍洋,姚宏.  第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2012(02)
[7]非綜合征型聾兒的GJB2基因突變55例分析研究[J]. 陳文霞,許政敏,楊曉林,王琰,蘆萍,戴玉瓊.  中國兒童保健雜志. 2010(12)
[8]近親結(jié)婚所致非綜合征型耳聾家系的線粒體基因突變分析[J]. 舒安利,紀(jì)寶虎,秦?zé)?馮國鄞,聶玉正,劉濤,賀林.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(03)
[9]GJB2基因突變及語前遺傳性非綜合征性耳聾[J]. 于飛,戴樸,韓東一.  國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊. 2005(06)



本文編號(hào)：3431125