研究目的:通過對新疆地區(qū)非綜合征性耳聾（non-syndromic hearing impairment,NHSI）患者及部分無聽力損害的母系家族成員的線粒體12SrRNA基因片段測序,結(jié)合臨床資料進(jìn)行統(tǒng)計與分析,了解該基因相關(guān)突變在新疆不同民族、地區(qū)間的檢出率以及影響突變分布的因素,為新疆地區(qū)耳聾患者的用藥指導(dǎo)與醫(yī)學(xué)咨詢提供證據(jù),同時有助于臨床研究與預(yù)防決策。研究方法:收集2012年6月至2016年6月期間來自全疆各地就診于新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻喉診療中心并進(jìn)行藥物性線粒體耳聾基因突變檢測的患者的個人信息及臨床資料,統(tǒng)計其中漢、維、回、哈薩克族NSHI患者的資料。通過對患者的耳聾病史、聽力損害程度、發(fā)病年齡、族別、居住地等相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,對比聽力正常的母系家族成員檢測結(jié)果,了解與藥物性耳聾相關(guān)的12SrRNA基因突變在新疆各民族、地區(qū)間的分布特點(diǎn)。研究結(jié)果:符合納入標(biāo)準(zhǔn)者875例,其中110例為聽力正常的母系家庭成員,765例為非綜合征性感音神經(jīng)聾聽障者。男439例,女436例,年齡3個月⁶6歲,漢族233例,維族548例,回族46例,哈薩克族48例。共... 

【文章來源】：石河子大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū) 211工程院校

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

聽障受檢者的聽力表型構(gòu)成圖

漢族、維吾爾族城鄉(xiāng)人口表

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3403454