目的:采用第二代靶向測序技術(shù)對原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa,RP）患者進行突變基因檢測,分析基因型與臨床表型的相關(guān)性,指導臨床診療及遺傳咨詢。研究方法:收集2016年11月至2018年2月就診于中國醫(yī)科大學眼科醫(yī)院的原發(fā)性遺傳性視網(wǎng)膜色素變性家系32個。詳細記錄先證者及家系成員個人情況、病史等后完善眼科一般常規(guī)檢查,包括最佳矯正視力、屈光度、眼前節(jié)情況及散瞳后眼底檢查及眼科特殊檢查,包括眼底照相、視野、眼底熒光素造影、視網(wǎng)膜電圖（electroretinogram,ERG）及光學相干斷層掃描（optical coherence tomography,OCT）)檢查;采集所有先證者及其家系成員的外周靜脈血提取出DNA,送交北京信諾佰世醫(yī)學檢驗所檢測,利用第二代靶向測序技術(shù)檢測受檢者與眼科遺傳病相關(guān)的1651個基因,分析突變基因,采用第一代基因測序技術(shù)進行驗證。結(jié)果:共收集32個RP家系,先證者全部雙眼發(fā)病,其中男性先證者21例,女性先證者11例。明確致病基因的先證者共22例,共涉及12個基因,檢測陽性率達68.75%。其中檢測出為常染色體顯性遺傳的先證者... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者LHM右眼OCT結(jié)果提示輕度視網(wǎng)膜劈裂

圖 2 先證者 WCB 右眼 OCT 結(jié)果提示黃斑前膜3.3 分子遺傳學研究結(jié)果3.3.1 先證者基因檢測結(jié)果本研究共有 32 例先證者納入研究進行基因檢測，共有 22 例檢測出致病性基因突變，檢測陽性率達 68.75%，共涉及 12 個基因，全部為已知基因。其中檢測出為常染色體顯性遺傳方式的先證者 11 例，包括 RHO 基因 3 例（13.6%）；PRPF基因、FSCN2 基因各 2 例（9.1%）；NR2E3 基因、IMPDH1 基因、PRPH2 基因、CRX基因各 1 例(4.5%)；檢測出 X 染色體連鎖遺傳 1 例(4.5%)，為 RPGR 基因突變；檢測出為常染色體隱性遺傳方式的先證者共 10 人，包括 USH2A 基因 7 人(31.8%)，PDE6B 基因、BBS1 基因、BBS4 基因各一例(4.5%)。對數(shù)據(jù)庫未報道的已知基因的

【參考文獻】：
期刊論文
[1]OCT觀察視網(wǎng)膜色素變性患者黃斑中心凹厚度變化及黃斑部圖像特點[J]. 危文哲.  國際眼科雜志. 2017(06)
[2]視網(wǎng)膜色素變性患眼黃斑中心凹下脈絡(luò)膜厚度與視功能的相關(guān)性分析[J]. 張紅,羅英子,宋柯,張津京,楊佳,袁敏立,孟寧,范洋,莊曾淵.  中華眼底病雜志. 2015 (05)
[3]視網(wǎng)膜色素變性的視網(wǎng)膜電圖與光學相干斷層掃描的觀察分析[J]. 底煜,周雅麗,趙芳,鄭坤,陳曉隆.  國際眼科雜志. 2011(08)



本文編號：3378525