目的通過遺傳性耳聾基因篩查了解臨淄地區(qū)新生兒常見的遺傳性耳聾基因突變類型、突變率。方法采集6 060例出生3～7 d充分哺乳的新生兒足底血血斑,提取基因組DNA,使用高通量測序技術(shù)檢測18個耳聾基因的100個位點。結(jié)果共發(fā)現(xiàn)404例耳聾基因突變,突變攜帶率為6.67%。單基因雜合突變391例,其中GJB2突變攜帶者157例,攜帶率為2.59%; SLC26A4突變攜帶者169例,攜帶率為2.79%; GJB3突變攜帶者18例,攜帶率為0.30%;線粒體耳聾相關(guān)基因突變攜帶者46例,攜帶率為0.76%; MYO7A突變攜帶者1例,攜帶率為0.02%。兩個及以上位點突變者13例,攜帶率為0.21%,其中,GJB2基因c.299-300delAT純合突變1例,GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT復(fù)合雜合突變1例、雙雜合突變10例,以及罕見的GJB2/SLC26A4 c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A> G三個位點突變1例; GJB2基因c.299-300delAT純合突變、GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT... 

【文章來源】：山東醫(yī)藥. 2020,60(20)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

耳聾突變位點測序結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因檢測診斷新生兒聽力障礙的價值[J]. 蒙金華,彭遠蘭,羅曉艷.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(02)
[2]嬰幼兒聽力診斷及早期干預(yù)熱點問題探討——京津冀地區(qū)兒童聽力診斷中心2018年第四季度學(xué)術(shù)論壇[J]. 程曉華,趙雪雷,黃麗輝.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(01)
[3]新生兒33321例耳聾基因篩查結(jié)果分析[J]. 徐文華,張志成,梅金鑫,耿小芳.  中國兒童保健雜志. 2018(11)
[4]洛陽地區(qū)4106例新生兒遺傳性耳聾基因的篩查分析[J]. 王亞男,王亞新,高明雅,王康,趙柏麗.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(10)
[5]中山市4 370例新生兒耳聾基因篩查聯(lián)合聽力篩查結(jié)果分析[J]. 張艷芳,謝豐華,李閃閃,鐘裕恒,黃湘.  檢驗醫(yī)學(xué)與臨床. 2018(17)
[6]湖南省9957例新生兒遺傳性耳聾基因突變篩查分析[J]. 羅建立,邱里,鄔洪梁,石亮程,丁思意,楊夢月,賀駿.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(08)
[7]新生兒聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因檢測在NICU新生兒聽力障礙篩查中的應(yīng)用價值[J]. 廖桂,母姣.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(06)
[8]珠海地區(qū)9775例新生兒常見耳聾基因突變篩查結(jié)果分析[J]. 潘麗,蘇文,林道彬.  廣東醫(yī)學(xué). 2017(17)
[9]耳聾基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用進展[J]. 杜亞婷,崔慶佳,黃麗輝.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2016(08)
[10]長治地區(qū)19113例新生兒耳聾基因檢測[J]. 李曉澤,馬衛(wèi)平,胡志鵬,藥澤蓉,魏魏.  中華耳科學(xué)雜志. 2015(04)



本文編號：3339733