遺傳性聾的遺傳異質(zhì)性是由幾百個(gè)蛋白編碼基因決定的。無論耳聾程度的輕還是重,不同遺傳背景的耳聾患者中均發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變。在許多文獻(xiàn)報(bào)道中,利用細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)以及小鼠等動物模型可部分解釋基因突變致聾的分子機(jī)制。這些基因的發(fā)現(xiàn)不僅為一些可能伴有臨床癥狀的耳聾病例提供診斷依據(jù),也為耳聾家庭提供生育指導(dǎo)。其中,與毛細(xì)胞的退化（尤其是外毛細(xì)胞）相關(guān)的基因突變可直接導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。本文選取DFNB28、DFNA51、DFNA50等與毛細(xì)胞退化相關(guān)的耳聾基因來闡述其病理機(jī)制及研究進(jìn)展。 

【文章來源】：國際耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,44(01)

【文章頁數(shù)】：6 頁


本文編號：3318455