目的對(duì)溫州地區(qū)非綜合性耳聾患者行GJB2基因突變檢測(cè),探討本地區(qū)耳聾患者GJB2基因突變圖譜。方法收集187例非綜合征型耳聾患者的外周血及臨床資料,采用Sanger測(cè)序技術(shù)檢測(cè)上述患者的GJB2基因編碼區(qū)序列。測(cè)序數(shù)據(jù)用DNAstar軟件讀取,并用Seq Man軟件將所測(cè)序列與NCBI中的基因標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對(duì)分析。結(jié)果 187例非綜合征型耳聾患者中58例存在GJB2基因突變,占比31.02%;其中可明確診斷47例,占比25.13%;檢出8種致病突變,其中檢出率最高的3種突變分別為c.235delC、c.109G> A以及c.299₃00delAT。結(jié)論 GJB2基因突變是溫州地區(qū)非綜合征型耳聾患者的主要致聾原因,其基因突變圖譜與我國(guó)其他地區(qū)群體相似; GJB2全編碼測(cè)序能檢出熱點(diǎn)以外的罕見突變,提高GJB2基因突變?cè)\斷率。 

【文章來源】：中國(guó)衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志. 2020,30(16)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽力篩查中的應(yīng)用價(jià)值探討[J]. 應(yīng)晟,陳志勇,劉金紅,江唯波,蔣泓宇.  中國(guó)衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志. 2018(21)
[2]非綜合征型遺傳性耳聾基因及分子診斷研究進(jìn)展[J]. 高慧,王沙燕.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(02)



本文編號(hào)：3307805