目的分析上海市長寧區(qū)2 006例新生兒耳聾常見的4個基因的15個位點(diǎn)的篩查結(jié)果。方法采用15項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）對2 006例新生兒進(jìn)行4個常見耳聾相關(guān)基因的15個突變位點(diǎn)的檢測,包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299₃00delAT）,GJB3（538 C> T）,SLC26A4（IVS7-2 A> G、2168 A> G,1174 A> T、1226 G> A、1229 C> T、IVS15+5 G> A、1975 G> C、2027 T> A）、線粒體12S rRNA（1555 A> G、1494 C> T）。結(jié)果 2 006例血樣中,耳聾基因中單基因單雜合突變者88例,攜帶率為4.39%,其中包括GJB2基因雜合突變40例（攜帶率為1.99%）,SLC26A4基因雜合突變38例（攜帶率為1.89%）,線粒體12S rRNA基因均質(zhì)或異質(zhì)突變4例（攜帶率為0.19%）,GJB3基因雜合突變6例（攜帶率為0.30%）。另有雙雜合突變2例,均... 

【文章來源】：實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志. 2020,24(17)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 檢測方法
        1.2.1 標(biāo)本采集:
        1.2.2 DNA提取:
        1.2.3 PCR擴(kuò)增:
        1.2.4 基因芯片檢測:
        1.2.5 結(jié)果判讀:
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]廣州市地區(qū)7234例新生兒耳聾基因突變分析[J]. 李瑪,葉燕綢,何國煒,董慧敏,李林,胡波,章鈞.  分子診斷與治療雜志. 2020(01)
[2]常見遺傳性耳聾基因產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的應(yīng)用[J]. 李巧儀,徐婉芳,劉彥慧,林洋洋,葉菀華,李玉娟.  齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報. 2016(05)
[3]北京市海淀區(qū)2012-2014年新生兒耳聾基因篩查管理現(xiàn)狀分析[J]. 韓萍,邵瑜.  中國婦幼衛(wèi)生雜志. 2015(03)
[4]十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變微陣列診斷芯片的臨床應(yīng)用研究[J]. 王國建,張冠斌,袁永一,黃莎莎,李元源,康東洋,程京,戴樸.  中華耳科學(xué)雜志. 2014(01)
[5]耳聾分子病因?qū)W檢測與臨床應(yīng)用研究[J]. 朱曉燕,魏欽俊,魯雅潔,王荷溪,陳智斌,曹新,邢光前.  南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2013(02)
[6]新生兒聾病基因篩查——悄然的革命[J]. 王秋菊.  聽力學(xué)及言語疾病雜志. 2008(02)
[7]新生兒聾病基因篩查實(shí)施方案與策略研究[J]. 王秋菊,趙亞麗,蘭蘭,趙翠,韓明鯤,韓東一.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2007(11)
[8]Pendred綜合征基因熱點(diǎn)突變篩查赤峰市聾啞學(xué)校大前庭水管綜合征患者[J]. 戴樸,朱秀輝,袁永一,朱慶文,滕國春,張昕,劉麗賢,王嘉陵,馮勃,翟所強(qiáng),康東洋,劉新,黃德亮.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2006(07)
[9]18個省市聾校學(xué)生非綜合征性聾病分子流行病學(xué)研究（Ⅰ）-GJB2 235delC和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變篩查報告[J]. 戴樸,劉新,于飛,朱慶文,袁永一,楊淑芝,孫勍,袁慧軍,楊偉炎,黃德亮,韓東一.  中華耳科學(xué)雜志. 2006(01)
[10]GJB2基因突變及語前遺傳性非綜合征性耳聾[J]. 于飛,戴樸,韓東一.  國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊. 2005(06)



本文編號：3301433