目的探討耳聾基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用價(jià)值。方法采用血液基因組提取試劑盒（離心柱法）提取DNA,對(duì)樣本進(jìn)行擴(kuò)增、雜交和漂洗,對(duì)常見(jiàn)中國(guó)人群的4個(gè)基因的13個(gè)位點(diǎn)（其中4個(gè)僅供科研參考）進(jìn)行耳聾基因芯片檢測(cè),并對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果確診為耳聾基因突變攜帶的20例中有9例為235delC雜合突變,3例299delAT雜合突變,1例176del16雜合突變,5例IVS7-2A> G雜合突變,1例538C> T雜合突變及1例1555A> G均質(zhì)突變,在20例耳聾基因突變攜帶者孕婦的丈夫中有2例丈夫?yàn)槎@基因突變攜帶者,且基因突變位點(diǎn)分別為GJB2基因中的299delAT雜合突變與mt DNA12SrRNA中的235delC雜合突變IVS7-2A> G雜合突變。結(jié)論導(dǎo)流雜交技術(shù)檢測(cè)快速、準(zhǔn)確和高通量的特點(diǎn)是實(shí)施孕前產(chǎn)前診斷的有效措施,為耳聾患兒產(chǎn)前診斷提供分子流行病學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ),為降低耳聾患兒出生率提供理論依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué). 2020,32(07)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[J]. 戴樸.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2007(40)
[2]Pendred綜合征基因熱點(diǎn)突變篩查赤峰市聾啞學(xué)校大前庭水管綜合征患者[J]. 戴樸,朱秀輝,袁永一,朱慶文,滕國(guó)春,張昕,劉麗賢,王嘉陵,馮勃,翟所強(qiáng),康東洋,劉新,黃德亮.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2006(07)

博士論文
[1]中國(guó)人重度—極重度耳聾分子流行病學(xué)及致病機(jī)制研究[D]. 袁永一.中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院 2007



本文編號(hào)：3300886