目的：深入研究中國漢族人群PAX6基因及其調(diào)控區(qū)域與高度近視的關(guān)聯(lián)性,為進(jìn)一步研究近視的發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ)。材料和方法：本研究采用病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析。初步關(guān)聯(lián)研究的研究對(duì)象（組1）包括無親緣關(guān)系的300名高度近視（雙眼SE≤-8.00D）和300名正常對(duì)照個(gè)體（雙眼SE在±1.00D之間）；后續(xù)擴(kuò)大樣本單體型分析的研究對(duì)象（組2）包括不同于組1的另外300名高度近視和300名正常對(duì)照個(gè)體,組2的入選標(biāo)準(zhǔn)同組1,提取全部研究對(duì)象的全血DNA。利用HapMap數(shù)據(jù)庫選取包括PAX6基因及其已知調(diào)控區(qū)域在內(nèi)長(zhǎng)約324.6kb區(qū)域中的11個(gè)標(biāo)簽SNP,同時(shí)另外增加5個(gè)SNPs,即初步關(guān)聯(lián)研究共包括16個(gè)SNPs。采用PCR-RFLP技術(shù)檢測(cè)rs3026354, rs3026393, rs1506, rs12421026, rs3026401, rs7125966, rs2863231, rs964112, rs7947424, rs509628的基因型；采用非標(biāo)記探針熔解分析技術(shù)檢測(cè)rs667773, rs3026390, rs2071754, rs662702, rs11031423, rs1... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：120 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
致謝
摘要
Abstract
縮略詞表
1 緒論
    1.1 近視概述
    1.2 多基因遺傳病的分析方法
    1.3 PAX6基因介紹
    1.4 本研究的目的和策略
2 材料和方法
    2.1 研究對(duì)象及DNA樣本
    2.2 標(biāo)簽SNPs的選擇
    2.3 SNPs基因分型
    2.4 統(tǒng)計(jì)分析
3 結(jié)果
    3.1 研究對(duì)象的基本資料和眼部參數(shù)
    3.2 基因分型過程和結(jié)果的質(zhì)量控制
    3.3 Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)
    3.4 組1單個(gè)SNP和高度近視的關(guān)聯(lián)分析
    3.5 組1中16個(gè)SNPs的連鎖不平衡及基于LD的單體型分析
    3.6 組1中16個(gè)SNPs的滑動(dòng)窗口模式單體型分析
    3.7 擴(kuò)大樣本的單體型分析
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
博士階段的相關(guān)論文及成果



本文編號(hào)：3298578