背景與目的先天性白內(nèi)障（congenital cataract）是常見(jiàn)的兒童致盲性眼病,流行病學(xué)研究顯示我國(guó)新生兒中先天性白內(nèi)障患病率為0.05%,歐美國(guó)家患病率為0.01-0.06%。其中,約有三分之一的先天性白內(nèi)障具有遺傳性,遺傳方式以常染色體顯性遺傳最為常見(jiàn),在家族中連續(xù)傳遞,親屬中發(fā)病率高,因其具有致殘性而危害較大,為患者和家庭帶來(lái)痛苦,也為社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。目前對(duì)于遺傳性先天性白內(nèi)障,已經(jīng)報(bào)道了39個(gè)致病位點(diǎn),克隆了其中26個(gè)基因,但遺傳性先天性白內(nèi)障的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)型與致病基因的基因型之間的關(guān)系仍未完全明確,因此,需要通過(guò)對(duì)先天性白內(nèi)障家系的進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)更多相關(guān)基因,探討并闡明先天性白內(nèi)障的分子遺傳學(xué)機(jī)制,建立遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷技術(shù)。本研究收集了中國(guó)河南兩個(gè)常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障大家系,對(duì)其家系致病基因以及臨床表現(xiàn)型進(jìn)行了一系列相關(guān)研究,為探索先天性白內(nèi)障分子遺傳學(xué)機(jī)制奠定了基礎(chǔ)。研究對(duì)象研究對(duì)象取自于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科就診的具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn)的兩個(gè)先天性白內(nèi)障家系,家系A(chǔ)為河南省許昌市一先天性白內(nèi)障五代家系,家系成員共計(jì)25人,其中患者12人（男性... 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：54 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
目錄
縮略詞表
前言
材料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 膜蛋白基因與先天性白內(nèi)障的關(guān)系
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)歷及在校期間發(fā)表的文章
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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