目的:對(duì)罕見常染色體顯性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)進(jìn)行總結(jié)分析,研究其致病基因變異,并探討表型與基因型的相關(guān)性。方法:納入了 2011年-2017年8月于北京協(xié)和醫(yī)院眼科就診的6個(gè)常染色體顯性遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良家系共12例患者。1.臨床研究:了解患者病史及家族史,初步判斷其遺傳方式。記錄眼科檢查包括常規(guī)眼科檢查（視力、眼壓、屈光度、眼前節(jié)及眼底等）,光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography,OCT）,眼底彩色照相,眼底自發(fā)熒光成像（fundus autofluorescence,FAF）,視野（visual field,VF）,視網(wǎng)膜電圖（electroretinogram,ERG）以及眼電圖（Electrooculography,EOG）等輔助檢查。2.分子遺傳學(xué)研究:患者簽署知情同意書后,抽取患者及家庭成員靜脈血,提取其基因組DNA。對(duì)上述6個(gè)家系的共12例患者進(jìn)行靶向捕獲二代測(cè)序,對(duì)檢測(cè)到的可疑致病變異通過Sanger測(cè)序進(jìn)行家系共分離驗(yàn)證;對(duì)上述檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)致病變異的家系,選擇先證者及患者進(jìn)行全基因組測(cè)序（Whole genome sequencing... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：71 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
一、引言
二、資料和方法
    1、研究目的
    2、材料和方法
        2.1 研究對(duì)象
        2.2 臨床研究方法
        2.3 分子遺傳學(xué)研究方法
三、結(jié)果
    1、研究對(duì)象一般情況
    2、罕見常顯遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特征
    3、罕見常顯遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的分子遺傳學(xué)研究結(jié)果
四、討論
五、結(jié)語(yǔ)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
附表1 主要英文縮略詞表
附表2 二代測(cè)序捕獲探針基因列表
致謝
碩士期間發(fā)表的論文、參加活動(dòng)及獲獎(jiǎng)情況



本文編號(hào)：3180768