發(fā)布時(shí)間：2021-05-11 04:58

　　目的:對(duì)罕見常染色體顯性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)進(jìn)行總結(jié)分析,研究其致病基因變異,并探討表型與基因型的相關(guān)性。方法:納入了 2011年-2017年8月于北京協(xié)和醫(yī)院眼科就診的6個(gè)常染色體顯性遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良家系共12例患者。1.臨床研究:了解患者病史及家族史,初步判斷其遺傳方式。記錄眼科檢查包括常規(guī)眼科檢查（視力、眼壓、屈光度、眼前節(jié)及眼底等）,光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography,OCT）,眼底彩色照相,眼底自發(fā)熒光成像（fundus autofluorescence,FAF）,視野（visual field,VF）,視網(wǎng)膜電圖（electroretinogram,ERG）以及眼電圖（Electrooculography,EOG）等輔助檢查。2.分子遺傳學(xué)研究:患者簽署知情同意書后,抽取患者及家庭成員靜脈血,提取其基因組DNA。對(duì)上述6個(gè)家系的共12例患者進(jìn)行靶向捕獲二代測(cè)序,對(duì)檢測(cè)到的可疑致病變異通過Sanger測(cè)序進(jìn)行家系共分離驗(yàn)證;對(duì)上述檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)致病變異的家系,選擇先證者及患者進(jìn)行全基因組測(cè)序（Whole genome sequencing... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
一、引言
二、資料和方法
    1、研究目的
    2、材料和方法
        2.1 研究對(duì)象
        2.2 臨床研究方法
        2.3 分子遺傳學(xué)研究方法
三、結(jié)果
    1、研究對(duì)象一般情況
    2、罕見常顯遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特征
    3、罕見常顯遺傳黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的分子遺傳學(xué)研究結(jié)果
四、討論
五、結(jié)語
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
附表1 主要英文縮略詞表
附表2 二代測(cè)序捕獲探針基因列表
致謝
碩士期間發(fā)表的論文、參加活動(dòng)及獲獎(jiǎng)情況



本文編號(hào)：3180768