目的利用耳聾基因芯片技術對孕婦所攜帶的常見耳聾突變基因進行檢測與篩查,為降低先天性耳聾患兒出生率提供流行病學依據。方法采集孕婦靜脈血利用基因芯片技術檢測耳聾相關基因突變位點,可以同時篩查國人所攜帶常見的四種耳聾基因的九個突變位點,包括GJB2基因（235delC、299delAT、176del16以及35delG）、GJB3基因（538C>T）、SLC26A4基因（IVS7-2A>G和2168A>G）以及線粒體12SrRNA基因（1494C>T和1555A>G）。結果 49 314例孕婦中耳聾突變基因的總攜帶率為4.686%（2 311/49 314）。4種單基因的攜帶率分別為GJB2基因2.433%（1 200/49 314）、線粒體12SrRNA基因0.170%（84/49 314）、GJB3基因0.345%（170/49 314）以及SLC26A4基因1.677%（827/49 314）。復合雜合突變者為0.061%（30/49 314）。結論利用耳聾基因芯片技術能夠篩查出耳聾基因突變的攜帶者,在產前對她們進行耳聾知識宣教和遺傳咨詢,以期對其生育進行... 

【文章來源】：標記免疫分析與臨床. 2020,27(06)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    1 一般資料
    2 儀器與試劑
    3 方法
    4 質量控制
結 果
討 論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3128118