本文關(guān)鍵詞：蘭州市城區(qū)小學(xué)生近視現(xiàn)況及相關(guān)因素分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《南華大學(xué)》 2014年

中國郴州漢族一高度近視家系ZNF644基因常見8種突變類型分析

黃丹  

【摘要】：目的：高度近視（HighMyopia,HM）也被稱為病理性近視（Pathological Myopia,PM）或惡性近視（Malignant myopia），是指屈光度為-6.00D以上的一種屈光不正，伴有眼軸進(jìn)行性延長，，是致盲的主要原因之一。高度近視的人群患病率很高，約1%左右，遺傳因素對其致病性起了主導(dǎo)作用。盡管科學(xué)家們對高度近視進(jìn)行了大量的研究，目前尚未找到預(yù)防高度近視的有效方法，因此對高度近視致病基因的進(jìn)一步研究有十分重要的意義。國內(nèi)學(xué)者在對（中國四川漢族）一個(gè)高度近視家系的研究中在鋅指蛋白644(Zinc Finger Protein644,ZNF644)基因的外顯子上鑒定了6種突變。國外學(xué)者也發(fā)現(xiàn)了2種新型單核苷酸變異。本研究旨在采用本實(shí)驗(yàn)室建立的Pfu高保真酶結(jié)合雙硫代修飾引物檢測法對中國郴州一高度近視家系成員的ZNF644基因8種常見突變類型進(jìn)行檢測，并探討其相關(guān)性。 方法：1.對家系中12名成員進(jìn)行裂隙燈檢查、眼壓、擴(kuò)瞳驗(yàn)光、眼AB超及眼底照相等檢查，以明確診斷。 2.收集家系中各位成員的臨床檢查資料，采集家系中12名成員的外周血并提取其基因組DNA。 3.采用Pfu高保真酶結(jié)合雙硫代修飾引物對此家系的高度近視患者進(jìn)行ZNF644基因常見8種突變類型檢測。 4.采用基因測序進(jìn)一步驗(yàn)證其結(jié)果。 結(jié)果：1.家系中6名近視患者眼軸長度均＞24mm，其中5名成人患者雙眼近視度數(shù)均＞15.00D，都伴有眼底改變：近視弧、豹紋狀眼底，脈絡(luò)膜萎縮。家系中6歲兒童雙眼近視度數(shù)均＞5.50D，眼底改變：近視弧、豹紋狀眼底。 2.本實(shí)驗(yàn)檢測的ZNF644基因的8個(gè)位點(diǎn)均為野生型，并通過基因測序進(jìn)一步驗(yàn)證了這一結(jié)果。 結(jié)論：1.本實(shí)驗(yàn)中家系中6名近視患者眼科檢查、臨床表現(xiàn)均符合遺傳性高度近視改變。 2.本實(shí)驗(yàn)檢測出的ZNF644基因8個(gè)位點(diǎn)均為野生型。 3.ZNF644基因可能還存在其它未發(fā)現(xiàn)的突變類型；也有可能存在其他與高度近視相關(guān)的基因，有待進(jìn)一步對整個(gè)基因組進(jìn)行全基因組測序分析。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R778.11
【目錄】：

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【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 田磊;萬文萃;郭輝;王天云;盧杰;夏昆;金學(xué)民;胡正茂;;高度近視家系ZNF644基因突變篩查[J];眼科新進(jìn)展;2012年05期

2 賈丁,瞿佳;高度近視的病因?qū)W研究進(jìn)展[J];眼視光學(xué)雜志;2003年02期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 莊文娟;中國人群IGF-1基因多態(tài)性與高度近視的相關(guān)性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2012年

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 劉倩,葉盛,邱瓞曾;東莞市后街鎮(zhèn)中心小學(xué)學(xué)生視力3年調(diào)查[J];第一軍醫(yī)大學(xué)分校學(xué)報(bào);2003年02期

2 呂燕;竇思東;陳艷;洪梅婷;柯玫瑰;李春蘭;;四聯(lián)療法治療青少年輕、中度近視療效觀察[J];福建中醫(yī)藥;2014年01期

3 呂燕;竇思東;陳艷;洪梅婷;柯玫瑰;李春蘭;;四聯(lián)療法治療4種證型青少年近視療效觀察[J];福建中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào);2014年01期

4 周然;張文芳;楊義;李玉婷;張婧;王萬鵬;;蘭州市城區(qū)小學(xué)生近視現(xiàn)況及相關(guān)因素分析[J];國際眼科雜志;2014年05期

5 楊寅;梁遠(yuǎn)波;王濟(jì);林仲;張妍;鄭燕飛;李玲孺;李英帥;王琦;;299例中小學(xué)生中醫(yī)兼夾體質(zhì)與近視相關(guān)性分析[J];安徽中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào);2014年03期

6 劉艾明;王幼生;;高度近視與生存質(zhì)量[J];井岡山醫(yī)專學(xué)報(bào);2008年01期

7 司俊峰;;高度近視病因?qū)W現(xiàn)狀及矯治進(jìn)展[J];中國民族民間醫(yī)藥;2012年08期

8 趙軍民;劉剛生;楊國科;黃兆敏;;有晶狀體眼的人工晶狀體植入術(shù)[J];臨床眼科雜志;2013年05期

9 黃丹;武正清;;高度近視遺傳學(xué)的研究進(jìn)展[J];臨床眼科雜志;2013年06期

10 李景恒,彭耀松,李小兵;高度近視患者微量元素情況分析[J];廣州中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào);2005年03期

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 黃兆敏;有晶狀體眼后房型人工晶狀體植入術(shù)治療高度近視的臨床研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

2 湯雪娥;有晶體眼后房型人工晶體植入矯正高度近視臨床觀察[D];南華大學(xué);2011年

3 莊巖;超聲乳化聯(lián)合人工晶體植入術(shù)治療軸性高度近視性白內(nèi)障[D];吉林大學(xué);2006年

4 仲煒;軸性高度近視白內(nèi)障患者行超聲乳化吸除術(shù)聯(lián)合人工晶體植入術(shù)術(shù)后療效觀察[D];吉林大學(xué);2008年

5 劉艾明;高度近視患者生存質(zhì)量及影響因素的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2008年

6 王新;白內(nèi)障超聲乳化術(shù)后低視力原因的臨床分析[D];鄭州大學(xué);2009年

7 曹海洋;小尾寒羊ADPN和IGF1基因多態(tài)性及其遺傳效應(yīng)分析[D];山東農(nóng)業(yè)大學(xué);2013年

8 裴晨璐;我國中小學(xué)生視力保健行為及近視篩查方法的研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

9 周然;蘭州市城區(qū)小學(xué)生近視現(xiàn)況及相關(guān)因素分析[D];蘭州大學(xué);2014年

10 黃淑蘭;高度近視白內(nèi)障術(shù)后屈光狀態(tài)變化及影響因素[D];天津醫(yī)科大學(xué);2014年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 余榮志,關(guān)征實(shí),胡兆科;高度近視眼球輸長、角膜曲率及后段眼球壁改變的臨床觀察[J];廣東醫(yī)學(xué);1997年12期

2 李翯;;近視人群相關(guān)眼部參數(shù)測量值的性別差異臨床分析[J];河南外科學(xué)雜志;2011年06期

3 易軍暉;郭向明;申煌煊;賈小云;黎仕強(qiáng);張清炯;;CETN1基因的突變位點(diǎn)與高度近視的關(guān)系[J];江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2007年03期

4 高紅;盧秀珍;王桂敏;;近視眼屈光因素相關(guān)分析[J];山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào);2007年06期

5 王俊妨;張明華;翟寶進(jìn);林嬰;楊正林;;高度近視漢族家系的基因位點(diǎn)篩查[J];武警醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2010年09期

6 沈偉,丁潔;近視眼中央角膜厚度與眼壓的關(guān)系[J];眼科新進(jìn)展;2002年05期

7 李疆,張清炯,肖學(xué)珊,李家璋,張豐生,黎仕強(qiáng),李偉,李鴕,賈小云,郭麗,郭向明;排除視網(wǎng)膜特異性表達(dá)簇樣蛋白1基因變異與中國高度近視人群的相關(guān)性[J];眼科新進(jìn)展;2003年03期

8 霍豫星;丁華;;近視眼眼軸長度、前房深度及晶狀體厚度的測量分析[J];眼科新進(jìn)展;2006年09期

9 格鵬飛;司宏宗;任曉嵐;Park Albert;;民族與學(xué)生近視關(guān)系研究[J];眼科新進(jìn)展;2007年10期

10 王瑋玲,詹冬梅,武淑玲,馬雅玲,哈玲芳,劉耀玲;近視眼的屈光度、眼軸、角膜屈光力的相關(guān)性探討[J];寧夏醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年03期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張道芬;高度近視一家系[J];現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生;2001年09期

2 馬才堯;高度近視白內(nèi)障摘除人工晶體植入術(shù)臨床觀察[J];浙江實(shí)用醫(yī)學(xué);2001年05期

3 李彩琴 ,李廣洲;高度近視白內(nèi)障超聲乳化人工晶體植入術(shù)探討[J];中國煤炭工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志;2001年11期

4 張曉峰,李龍標(biāo),馬小玲;準(zhǔn)分子激光上皮下角膜磨鑲術(shù)治療高度近視[J];眼外傷職業(yè)眼病雜志.附眼科手術(shù);2003年09期

5 華峰,吳葦莎;原發(fā)性開角型青光眼合并高度近視一家系[J];中國實(shí)用眼科雜志;2003年04期

6 凌懿;高度近視白內(nèi)障超聲乳化摘除人工晶體植入術(shù)[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2003年08期

7 梁永信;;高度近視者應(yīng)每年檢查眼底[J];中國眼鏡科技雜志;2006年11期

8 周蕾寧;許崇陽;馬小淳;;準(zhǔn)分子激光上皮下角膜磨鑲術(shù)治療高度近視的療效[J];中國冶金工業(yè)醫(yī)學(xué)雜志;2008年03期

9 黃德娟;徐巍越;黃德超;厲丹丹;;高度近視與指紋相關(guān)性的調(diào)查報(bào)告[J];現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué);2008年14期

10 龐寶華;楊煒;;糖尿病視網(wǎng)膜病變與高度近視的相關(guān)性[J];廣東醫(yī)學(xué);2008年08期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王幼生;彭躍崧;;高度近視的辯證分析[A];全國首屆中青年中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)研討會資料匯編[C];1996年

2 谷寅;胡珊珊;;準(zhǔn)分子激光原位角膜磨鑲術(shù)治療高度近視的臨床療效觀察[A];2007年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2007年

3 胡誕寧;;我國近年高度近視增加是否會導(dǎo)致近視并發(fā)征的增多[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

4 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;吳克雄;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];江西省第九次中西醫(yī)結(jié)合眼科、中醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2008年

5 張付生;劉其生;郭年波;唐鵬鈞;鄧冬英;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化術(shù)的臨床觀察[A];第十一次全省中、西醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會學(xué)術(shù)論文集[C];2012年

6 許琦彬;孫朝暉;;高度近視斜視的病因和手術(shù)探討[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

7 李翯;;高度近視白內(nèi)障超聲乳化人工晶體植入術(shù)臨床觀察[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

8 姜春暉;王文吉;徐格致;王玲;;高度近視中黃斑裂孔源性視網(wǎng)膜脫離原因和特點(diǎn)的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會論文匯編[C];2007年

9 王文吉;;高度近視合并牽引性視網(wǎng)膜脫離[A];中國眼底病論壇·全國眼底病專題學(xué)術(shù)研討會論文匯編[C];2008年

10 查屹;施明光;Maurice KH Yap;Shea Ping Yip;;中國漢族人群轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)分析[A];2008年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2008年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 阿今;[N];中國人口報(bào);2003年

2 ;[N];山西經(jīng)濟(jì)日報(bào);2001年

3 倉綬;[N];中國醫(yī)藥報(bào);2007年

4 武警總醫(yī)院眼科 陶海;[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2008年

5 武警總醫(yī)院眼科副教授 陶海;[N];健康報(bào);2008年

6 記者 毛振華;[N];新華每日電訊;2012年

7 本報(bào)記者 汪蕾;[N];人民政協(xié)報(bào);2013年

8 俞頌平;[N];麗水日報(bào);2005年

9 北京武警總醫(yī)院 副教授 陶海;[N];家庭醫(yī)生報(bào);2009年

10 本刊編輯部;[N];中國消費(fèi)者報(bào);2002年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 查屹;中國漢族人群轉(zhuǎn)化生長因子β1和β3基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2008年

2 莊文娟;中國人群IGF-1基因多態(tài)性與高度近視的相關(guān)性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2012年

3 姜波;中國漢族人群PAX6基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2011年

4 朱苗苗;中國漢族人群UMODL1基因多態(tài)性與高度近視的關(guān)聯(lián)研究[D];浙江大學(xué);2012年

5 韓偉;高度近視候選基因RDH8和HGF的單倍型圖譜的建立及基于家系的關(guān)聯(lián)分析[D];浙江大學(xué);2005年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王雙雙;高度近視眼底病變與糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)性的回顧性研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

2 李云琴;合并高度近視的原發(fā)性開角型青光眼的視野分析[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2006年

3 李俊;合并高度近視原發(fā)性開角型青光眼視野改變[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2004年

4 蘆穎;硅油填充對高度近視前房結(jié)構(gòu)及眼壓的影響[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2014年

5 劉玉燕;高度近視后極部視網(wǎng)膜血管行徑的量化分析及其臨床推證[D];天津醫(yī)科大學(xué);2009年

6 余艷曙;高度近視眼屈光因子的觀察研究[D];浙江大學(xué);2011年

7 王嬋嬋;視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞及高度近視與非對稱性糖尿病視網(wǎng)膜病變關(guān)系[D];南昌大學(xué);2011年

8 陳瑛;一個(gè)中國漢族遺傳性視力障礙大家系的臨床及遺傳學(xué)研究[D];中南大學(xué);2009年

9 許琦彬;高度近視斜視的病因和手術(shù)探討[D];浙江大學(xué);2007年

10 孔曉路;高度近視阻止糖尿病視網(wǎng)膜病變發(fā)生的機(jī)制研究[D];鄭州大學(xué);2009年

  本文關(guān)鍵詞：蘭州市城區(qū)小學(xué)生近視現(xiàn)況及相關(guān)因素分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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