本文關鍵詞：蘭州市城區(qū)小學生近視現(xiàn)況及相關因素分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《南華大學》 2014年

中國郴州漢族一高度近視家系ZNF644基因常見8種突變類型分析

黃丹  

【摘要】：目的：高度近視（HighMyopia,HM）也被稱為病理性近視（Pathological Myopia,PM）或惡性近視（Malignant myopia），是指屈光度為-6.00D以上的一種屈光不正，伴有眼軸進行性延長，，是致盲的主要原因之一。高度近視的人群患病率很高，約1%左右，遺傳因素對其致病性起了主導作用。盡管科學家們對高度近視進行了大量的研究，目前尚未找到預防高度近視的有效方法，因此對高度近視致病基因的進一步研究有十分重要的意義。國內學者在對（中國四川漢族）一個高度近視家系的研究中在鋅指蛋白644(Zinc Finger Protein644,ZNF644)基因的外顯子上鑒定了6種突變。國外學者也發(fā)現(xiàn)了2種新型單核苷酸變異。本研究旨在采用本實驗室建立的Pfu高保真酶結合雙硫代修飾引物檢測法對中國郴州一高度近視家系成員的ZNF644基因8種常見突變類型進行檢測，并探討其相關性。 方法：1.對家系中12名成員進行裂隙燈檢查、眼壓、擴瞳驗光、眼AB超及眼底照相等檢查，以明確診斷。 2.收集家系中各位成員的臨床檢查資料，采集家系中12名成員的外周血并提取其基因組DNA。 3.采用Pfu高保真酶結合雙硫代修飾引物對此家系的高度近視患者進行ZNF644基因常見8種突變類型檢測。 4.采用基因測序進一步驗證其結果。 結果：1.家系中6名近視患者眼軸長度均＞24mm，其中5名成人患者雙眼近視度數(shù)均＞15.00D，都伴有眼底改變：近視弧、豹紋狀眼底，脈絡膜萎縮。家系中6歲兒童雙眼近視度數(shù)均＞5.50D，眼底改變：近視弧、豹紋狀眼底。 2.本實驗檢測的ZNF644基因的8個位點均為野生型，并通過基因測序進一步驗證了這一結果。 結論：1.本實驗中家系中6名近視患者眼科檢查、臨床表現(xiàn)均符合遺傳性高度近視改變。 2.本實驗檢測出的ZNF644基因8個位點均為野生型。 3.ZNF644基因可能還存在其它未發(fā)現(xiàn)的突變類型；也有可能存在其他與高度近視相關的基因，有待進一步對整個基因組進行全基因組測序分析。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：南華大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R778.11
【目錄】：

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本文編號：207834