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  本文關(guān)鍵詞：一個高度近視家系致病基因的鑒定，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《中南大學(xué)》 2014年

一個高度近視家系致病基因的鑒定

萬安然  

【摘要】：高度近視(high myopia)又稱病理性近視,是指屈光度-6.00D的屈光不正,同時伴有眼基質(zhì)的改變,是導(dǎo)致失明的主要原因之一。大多數(shù)家族性高度近視的遺傳方式為單基因遺傳。目前已經(jīng)報道了多個與家族性高度近視相關(guān)的致病基因,包括ZNF644, SCO2, LEPREL1, LRPAP1, CCDC111和SLC39A5等,但這些基因只能夠解釋小部分患者的高度近視,絕大部分高度近視患者的病因仍然未知。 目的：本研究擬通過全基因組連鎖分析和外顯子組測序?qū)σ粋�高度近視家系進行致病基因鑒定。 方法：本研究收集到一個來自中國漢族人群的4代遺傳的高度近視家系。采集19個家系成員外周血,用常規(guī)酚氯仿法提取基因組DNA。采用全基因組連鎖分析定位候選變異區(qū)間；在家系內(nèi)選取2個患者和1個正常人進行外顯子組測序獲得候選變異；利用Sanger測序在所有家系成員中對候選變異進行表型共分離驗證；在500例正常對照中對共分離的變異進行Sanger測序以排除多態(tài)性；在180例其他高度近視先證者、散發(fā)病人中對共分離基因進行突變驗證。 結(jié)果：全基因組連鎖分析在2號和6號染色體定位了4個連鎖區(qū)間；外顯子組測序發(fā)現(xiàn)2個候選基因的錯義突變存在于2號染色體連鎖區(qū)間,分別是FER1L5:c.6235AG (p.N2079D)和ANKRD39:c.479GA(p.R160Q)；Sanger測序結(jié)果顯示FER1L5突變與近視表型不共分離；ANKRD39突變與近視表型共分離；在500例正常對照沒有發(fā)現(xiàn)ANKRD39突變c.479GA；在其他180例高度近視先證者、散發(fā)病人沒有篩查到ANKRD39基因突變。 結(jié)論：ANKRD39基因可能是該高度近視家系的致病基因。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R778.11;Q78
【目錄】：

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【共引文獻】

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